Cáncer Gástrico Difuso Hereditario

 

 

¿Qué es el cáncer gástrico difuso hereditario? 
El cáncer gástrico difuso hereditario es un tipo de cáncer que afecta las paredes del estomago produciendo un engrosamiento, pero sin formar tumores que lo distingan.[1][2]  Este cáncer es también conocido como carcinoma en anillo de sello (esto es debido la forma en que se observan las células cancerosas cuando se observan en el microscopio usando una tintura especial) o carcinoma de células aisladas (indica que las células cancerosas están distribuidas en pequeñas áreas o parches).[1][3]

El cáncer gástrico difuso hereditario normalmente aparece entre los 14 y 69 años de edad, siendo los 38 años la edad promedio de aparición.[1][2][3][4][5]

 

¿Cuáles son los signos y síntomas del cáncer gástrico difuso hereditario? 
Los signos y síntomas del cáncer gástrico difuso hereditario pueden ser muy inespecíficos en sus comienzos y parecer no importantes para el paciente o el médico.[1][2] En estados más avanzados los signos y síntomas pueden incluir dolores abdominales, nausea, vómito, dificultad al tragar (disfagia), llenura después de comer, pérdida de apetito y pérdida de peso.  En estados muy avanzados se puede sentir una masa en el estomago y es posible que las lesiones se extiendan a otros tejido (metástasis) como el hígado, donde pueden hacerlo aumentar de tamaño y causar ictericia (coloración amarilla en la piel) o acumulación de liquido en el abdomen (ascitis).[1]

 

¿Qué causa el cáncer gástrico difuso hereditario? 
El cáncer gástrico difuso hereditario está asociado a los cambios o mutaciones causadas por un gen llamado CDH1.  Los genes son pequeñas partículas que contienen información de cómo hacer o formar sustancias o tejidos en el cuerpo, es decir son como mapas o recetas.  El gen CDH1 tiene información de cómo producir una serie de sustancias que tienen diferentes actividades y permiten el normal funcionamiento de las células al participar en el crecimiento, movilidad y parte estructural.[3] Es por esto que las células que tienen crecimiento, estructura y funciones anormales se les llaman células cancerosas. 

Un cambio o mutación en el gen CDH1 aumenta las posibilidades de que una persona desarrolle cáncer gástrico, aunque también aumenta las posibilidades de desarrollar otros tipos de cáncer como el del seno y colorectal (colon y recto).[4]

 

¿Cómo se diagnostica el cáncer gástrico difuso hereditario?

El diagnostico del cáncer gástrico difuso hereditario se realiza basado en la combinación de los hallazgos en la historia médica del paciente y la familia y los resultados del estudio genético.

 

  1. Criterios de la historia médica personal o familiar:

 

  1. El estudio genético para identificar el gen CDH1.  Se ha encontrado que solo un 30% de las familias con cáncer gástrico difuso hereditario tienen el gen.[4]  Es importante que el estudio genético se realice con la accesoria de un consejero genético quien pueda interpretar los resultados de acuerdo a las características del paciente y los factores familiares.[2]

 

Si una persona tiene varios de estos criterios, se realizaran otros estudios como una endoscopia (esto es pasar un tubo especial por la boca hasta el estómago). Este instrumento tiene una cámara que permite ver los tejidos y unos instrumentos especiales que permiten tomar pequeñas muestras del tejido (biopsia) lesionado o sospechoso parta luego realizar un estudio microscópico y patológico, para así determinar el tipo de lesión o cáncer.

 

Ante la posibilidad de desarrollar otros tipos de cancere como el de seno y colorectal, se hace necesario la realización de exámenes como mamografías o estudios de resonancia magnética y colonoscopias.

 

¿Es el cáncer gástrico difuso hereditario una condición hereditaria?

Como su nombre lo indica el cáncer gástrico difuso hereditario es una condición que se puede pasar de padres a hijos en una forma autosómica dominante.[1][2][3][4][5] Esto quiere decir que si uno de los padres tiene el gen CHD1 defectuoso, durante cada embarazo existe un 50% de posibilidades que el gen defectuoso pase a los hijos y de esta forma aumentar el riesgo de desarrollar un cáncer. (Se desea más información acerca autosómico dominante, visite el siguiente enlace: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htm)

 

¿Cuál es el tratamiento del cáncer gástrico difuso hereditario?

El tratamiento del cáncer gástrico difuso hereditario se realiza de acuerdo a las condiciones de cada paciente. 

 

Si la persona ya tiene el cáncer gástrico difuso, el tratamiento actualmente recomendado es la remoción total del estomago (gastrectomía).[2] En otros casos el uso combinado de quimio y radio terapia ha incrementado la supervivencia.[1]

 

Si la persona tiene el gen CHD1 anormal y factores de riesgo familiares se pueden considerar 2 opciones:

  1. La remoción profiláctica o preventiva del estómago.
  2. Exámenes endoscópicos detallados y frecuentes, cada 6 a 12 meses.[2]

 

Estas opciones se deben discutir y analizar detalladamente con un equipo multidisciplinario que incluyan al cirujano, el consejero genético, el nutricionista, el paciente y la familia.

 

¿Con quién puede hablar si deseo más información sobre el cáncer gástrico difuso hereditario como ensayos clínicos y grupos de apoyo? 
Si a usted le gustaría recibir información adicional sobre este tema, a nosotros nos complacerá enviársela. Nuestro Centro de Información puede asistirle en la  localización de recursos relevantes que proveen información general, ensayos clínicos disponibles, nombres de instituciones y organizaciones de apoyo, artículos de publicaciones médicas y servicios genéticos.

 

Centro de Información Sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, sus siglas en inglés) 
Línea gratis: 888-205-2311 
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Fax: 301-251-4911 
Dirección: PO Box 8126 
Gaithersburg, MD 20898-8126

 

Referencias 

  1. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hgc. Accessed on April 6, 2010.
  2. Cancer Center - Stanford Medicine. http://cancer.stanford.edu/patient_care/services/geneticCounseling/HDGC.html. Accessed on April 6, 2010.
  3. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/HeredGastrCarcID10078.html.   Accessed on April 6, 2010.
  4. Cancer.net. http://www.cancer.net/patient/Cancer+Types/Hereditary+Diffuse+Gastric+Cancer. Accessed on April 6, 2010.
  5. Van Domselaar F, Correa D, Vaccaro C, Redal M, Van Domselaar R, Huntsman D, Kaurah P, Senz J, Lynch H. Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC): presentation of a family with a new mutation of the CDH1 geneActa Gastroenterol Latinoam. 2007 Sep;37(3):158-63. Spanish. PMID: 17955726