Síndrome de McCune-Albright
 

¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?
El síndrome de McCune-Albright es una condición que afecta los huesos, la piel y el sistema hormonal (endocrino).[1] El término “síndrome” hace referencia a un grupo de signos, síntomas o características que identifican o se asocian con una enfermedad o patología. McCune-Albright son los apellidos de los 2 médicos que inicialmente describieron esta condición.

 

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de McCune-Albright?
Los signos y síntomas del síndrome McCune-Albright pueden variar desde mínimos hasta severos y afectar uno o varios sistemas. Los signos y síntomas que se presentan en los huesos se deben a que el tejido normal de los huesos es remplazado por un tejido blando y fibroso. Este tejido fibroso hace que los huesos que soportan peso sean frágiles y causan deformidades y fracturas. Los huesos de la cabeza y mandíbula pueden crecer de forma desigual (asimétrica) o irregular. A este tipo de desorden de los huesos se le llama “displasia fibrosa poliostótica”.  Los defectos del sistema endocrino pueden incluir varias glándulas como la tiroides, pituitaria (hipófisis) y suprarrenales. En general, se observa un desarrollo temprano de la pubertad (sangrado menstrual y aparición de los senos a temprana edad en niñas, aparición de vello púbico y características sexuales secundarias en los niños) y un crecimiento acelerado. La piel presenta cambios en la coloración produciendo unas lesiones conocidas como “manchas café con leche”.[1][2][3]

 

¿Qué causa el síndrome de McCune-Albright?
El síndrome McCune-Albright es causado por un cambio genético o mutación que ocurre al azar y sin ninguna razón aparente. Este cambio ocurre durante alguna de las muchas divisiones celulares que se después de la concepción (unión del óvulo y el espermatozoide) es por esto que este desorden solo afecta algunos grupos de células como las de los huesos, glándulas y piel.  También esto indica que este desorden no es heredado de los padres.[4]  Esta mutación genética se presenta en un gen llamado GNAS1, el cual contiene la información de cómo activar un proteína (proteína G) que se encuentra en la superficie de las células y que es importantes en su normal funcionamiento.[5]

 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de McCune-Albright?

El diagnostico del síndrome McCune-Albright se realiza basado en la presencia de 2 de las 3 características propias de este desorden y que pueden ser: la displasia fibrosa poliostótica y/o las manchas café con leche y/o defectos endocrinos.[6] En algunos casos el diagnostico se realiza a edades muy tempranas debido a la severidad de los defectos y en otros casos las personas tienen una vida normal y sana.[2]
 

Los estudios de imágenes como los rayos-X permiten observar las características de los huesos y el ultrasonido ayudan en la evaluación de órganos y glándulas. Análisis de sangre permiten evaluar los niveles de hormonas y diferentes elementos presentes en la sangre.[6]

 

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de McCune-Albright?

Aun no existe un tratamiento específico para el síndrome de McCune-AlbrightEl tratamiento se realiza de forma personalizada y de acuerdo a la severidad de las anomalías y síntomas que se presentan en cada pacienteLos defectos de los huesos pueden requerir cirugías y las alteraciones hormonales pueden requerir medicamentos o en algunos casos cirugías. Los cambios en la coloración de la piel generalmente no requieren ningún tratamiento médico, excepto algún tratamiento estético.[1][2][6]

 

Referencias             

1.      Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human development. http://www.nichd.nih.gov/health/topics/McCune_Albright_Syndrome.cfm. Accessed on March 12, 2010.

2.      Magic Foundation web site. http://www.magicfoundation.org/www/docs/109.119/mccune_albright_syndrome. Accessed on March 12, 2010.

3.      Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM web site.  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174800. Accessed on March 12, 2010.

4.      National Organization for Rare Disorders – NORD. McCune-Albright syndrome. http://rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=McCune%20Albright%20Syndrome.  Accessed on March 12, 2010.

5.      Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM web site.   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139320. Accessed on March 12, 2010.

6.      Emedicine web site. http://emedicine.medscape.com/article/923026-overview. Accessed on March 12, 2010.