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Síndrome de Noonan

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Herencia

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¿Es el síndrome de Noonan una condición hereditaria?

Se ha determinado que el síndrome de Noonan es causado por la mutación (alteración o cambio en la información) en 4 diferentes genes. En 50% de los casos de síndrome de Noonan las mutaciones ocurren en el gen PTPN11, 20% en el gen SOS1, 10% - 15% en RAF1, 5% en KRAS y en 10% al 15% de los casos se desconoce la causa. [1][2][3]

El síndrome de Noonan se puede heredar una forma autosómica dominante, es decir que sólo necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredarse la enfermedad. Para formar un nuevo ser se requieren 2 células, una proveniente del padre (espermatozoide) y otra proveniente de la madre (óvulo); cuando estas 2 células se unen (concepción), la nueva célula organiza y une los genes que vienen del padre y la madre formando pares de genes que tienen la misma función. Ahora, cada uno de los genes en el par tiene la misma función, pero cada gen tiene diferente forma de expresarse o dominar.

También se han encontrado casos en los cuales ninguno de los 2 padres tiene el gen defectuoso, pero el nuevo ser presenta el síndrome.  A este tipo de mutación se le denomina de “novo” (nueva) y se considera que ocurre después de la concepción.
Última actualización: 3/21/2014

Referencias
  1. Noonan Syndrome. Genetics Home Reference web site. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=noonansyndrome. Accessed 2/10/2010.
  2. Allanson JE, Roberts AE. Noonan Syndrome. Gene Reviews. August 4, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/. Accessed 9/23/2013.
  3. Learning About Noonan Syndrome. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/25521674. Accessed 2/10/2010.


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