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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de Noonan

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Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Están disponibles los exámenes genéticos para el síndrome de Noonan?

Los exámenes moleculares para identificar el gen causante del síndrome de Noonan están disponibles en los Estados Unidos y Europa. Es recomendable tener la accesoria de un profesional en genética para determinar el plan y orden en que se solicitaran los análisis, es importante recordar que hay 4 diferentes genes causantes de este síndrome y cada gen requiere un análisis diferente.

Lista de laboratorios que realizan molecular análisis de genes (presione sobre el nombre de cada gen):

PTPN11
  
KRAS       
RAF1      
SOS1    

Última actualización: 2/20/2014

¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Noonan?

El diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza basado en las siguientes características físicas [1][2]
  • Estatura baja
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Discpacidad intelectual leve (aproximadamente en 25% de los casos)
  • Cuello con pliegues y de apariencia corta
  • Criptorquidia, en varones
  • Forma inusual del tόrax (generalmente un tόrax hundido llamado tόrax excavado)
  • Facies característica como las orejas con implantación baja, rotadas posteriormente y con hélices carnosas, iris azules o azul-verde vivo, y aumento del espacio entre los ojos, epicanto y párpados gruesos o caídos (Esta facies característica es más evidentes en el período neonatal y la infancia media y menos evidente en el adulto.)
  • Otras características incluyen:
    • Defectos de la coagulación.
    • Displasias linfáticas

Evaluaciones y exámenes adicionales se realizan para determinar el grado y severidad de otros defectos que se presentan en el síndrome de Noonan, en especial los relacionados con el corazón y la coagulación.  

Los exámenes genéticos ayudan en determinar el gen afectado y la mutaciόn específica presente en la persona afectada.  

Si desea leer más acerca los signos y síntomas del síndrome de Noonan, su diagnstico y su tratamiento, visite el siguiente enlace (informaciόn en inglés)
http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full.pdf

Última actualización: 3/21/2014

Referencias
  1. Allanson JE, Roberts AE. Noonan Syndrome. Gene Reviews. August 4, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/. Accessed 9/23/2013.
  2. Noonan. MedlinePlus. March 16, 2012; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001656.htm. Accessed 9/23/2013.


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