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Síndrome de Noonan

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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan puede estar asociado con una variedad de signos y síntomas debido a que muchas partes y órganos del cuerpo pueden estar afectados. La lista a continuación indica algunos de los signos y síntomas que pueden estar presentes en el síndrome de Noonan. 

  • Crecimiento: Aunque el peso al nacer es usualmente normal, el recién nacido puede tener edema y presentar con retraso en el desarrollo. 
  • Cráneo y cara: Orejas de implantación baja y hacia atrás, ojos separados o inclinados hacia abajo, tejido en el ángulo interno del ojo, parpados superiores caídos, mandíbula pequeña, nariz pequeña y ancha, cuello corto y ancho. Hasta un 95% de los pacientes con síndrome de Noonan presentan anormalidades en los ojos.[1][2] 
  • Pecho y espalda: Defecto en el esternón (deprimido o sobresaliente), pezones de implantación baja, defectos en la curvatura de la columna vertebral (escoliosis). [3] 
  • Corazón: Defectos son comunes y variables en severidad. [1][3][2] 
  • Hígado y bazo: Aumento de tamaño [2] 
  • Más del 50% de los hombres presentan testículo no descendido; la pubertad puede estar retrasada un par de años. [1] 
  • Articulaciones muy flexibles y corta estatura.[2] 
  • Defectos de coagulación (sangran fácilmente). [3][4] 
  • La mayoría de pacientes con síndrome de Noonan tienen inteligencia normal, aunque un pequeño porcentaje requiere educación especial o presentan una discapacidad intelectual y problemas de lenguaje son comunes. [1]
Última actualización: 2/20/2014

Referencias
  1. Noonan Syndrome. Genetics Home Reference web site. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=noonansyndrome. Accessed 2/10/2010.
  2. Ibrahim J and Buehler B. Noonan Syndrome. E-medicine web site. http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview. Accessed 2/10/2010.
  3. Allanson JE, Roberts AE. Noonan Syndrome. Gene Reviews. August 4, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/. Accessed 9/23/2013.
  4. Learning About Noonan Syndrome. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/25521674. Accessed 2/10/2010.


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