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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Acidemia metilmalónica

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Información general

La acidemia metilmalónica es una metabolopatía congénita en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección. Los señales y síntomas normalmente son evidentes durante la infancia y varían de persona a persona.  Los señales y síntomas pueden incluir vomitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. Las complicaciones a largo plano puede incluir problemas de alimentación, discapacidad intelectual, enfermedad crónica del riñon, y pancreatitis. Sin tratamiento esta enfermedad puede resultar en coma o en la muerte de la persona afectada. La acidemia metilmalónica es causada por mutaciones en los genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, y MCEE. La condición se hereda de manera autosómica recesiva. [1][2]
Última actualización: 3/21/2014

Referencias

  1. Methylmalonic Acidemia. Genetics Home Reference (NIH - National Institute of Health). July 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia. Accessed 10/23/2013.
  2. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007;
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