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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Acidemia metilmalónica

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Causa

Newline Maker

¿Cuál es la causa de la acidemia metilmalónica aislada?

La acidemia metilmalónica aislada es causada por la deficiencia completa o parcial de la enzima metilmalonil-CoA mutasa (subtipo enzimático mut0 o subtipo enzimatico mut-, respectivamente), un defecto en el transporte o la síntesis de su cofactor, adenosil-cobalamina (cblA, cblB , o cblD variante de tipo 2), o la deficiencia de la enzima epimerasa metilmalonil-CoA.  Haga clic aquí para ver una imagen de la estructura química de la vitamina B12.  Haga clic aquí para ver una imagen de la absorción y transporte de la vitamina B12 en el organismo. [1][2]
Última actualización: 2/20/2014

Referencias
  1. Methylmalonic Acidemia. Genetics Home Reference (NIH - National Institute of Health). July 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia. Accessed 10/23/2013.
  2. Manoli I & Venditti CP . Methylmalonic Acidemia. GeneReviews. 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1231/. Accessed 10/29/2013.


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