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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Acidemia metilmalónica

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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y los síntomas de los afectados con acidemia metilmalónica aislada?

Los afectados con la acidemia metilmalónica aislada pueden presentar las siguientes señales y síntomas de acuerdo a forma de la enfermedad: [1][2][3]
  • Forma Infantil (no responsiva a la vitamina B12 o subtipo enzimático mut0, cblB): Es el tipo más común de acidemia metilmalónica aislada. Se presenta durante la infancia. Los niños son normales al nacer, pero desarrollan rápidamente letargo, vómitos y deshidratación. A seguir, se hacen evidentes el aumento del hígado (hepatomegalia), hipotonía y encefalopatía. Los hallazgos de laboratorio muestran acidosis metabólica severa, cetosis y cetonuria, amonio en la sangre (hiperamonemia) y aumento de glicina en la sangre (hiperglicinemia). Puede haber sepsis neonatal.

  • Forma parcialmente deficiente o sensible a la vitamina B12 (subtipo enzimático mut-, cblA , cblB, cblD variante 2): Esta es una forma intermediaria de MMA aislada que se presenta en los primeros meses o años de vida. Los niños afectados pueden presentar problemas de alimentación (normalmente anorexia y vómitos), hipotonía y atraso en el desarrollo. Algunos tienen aversión a proteínas y/o síntomas clínicos de vómitos y letargo después de la ingesta de proteínas. Estos niños están en riesgo de una descompensación metabólica por lo que es esencial que se establezca el diagnóstico y se inicie el tratamiento lo más temprano posible. Menos comúnmente la enfermedad se presenta durante la primera infancia. Por lo general, no se sabe que la persona es afectada hasta que se presenta el primer episodio de vómitos, deshidratación, letargo o coma que se asocia a menudo con dificultad respiratoria, aumento del hígado (hepatomegalia) y convulsiones.

  • Forma "benigna“ o forma del adulto de acidemia metilmalónica aislada: Las personas afectadas se han considerado como estables, pero pueden ser propensos a la descompensación metabólica aguda. La causa de este tipo de acidemia metilmalónica no ha sido plenamente establecida.

  • Deficiencia de metilmalonil – CoA epimerase: Solamente se han descrito 6 casos de personas afectadas. Los síntomas incluyen dificultad para coordinar los movimientos y para hablar, hipotonía, parálisis parcial de las piernas, rigidez leve y convulsiones.

Las principales complicaciones secundarias incluyen: [2][3]

Sin tratamiento, se pueden producir daños cerebrales que pueden resultar en discapacidad intelectual y problemas con los movimientos involuntarios.  Algunos pacientes no tratados no sobreviven.

Un pequeño número de personas con MMA nunca muestra  síntomas. [2]
Última actualización: 3/20/2014

Referencias
  1. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007;
  2. . Genetic Fact Sheets for Parents. Organic Acid Oxidation Disorders Methylmalonic Acidemia. Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G). http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/MMA.html#3. Accessed 10/29/2013.
  3. Manoli I & Venditti CP . Methylmalonic Acidemia. GeneReviews. 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1231/. Accessed 10/29/2013.


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