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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Acidemia metilmalónica

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Respuestas a Sus Preguntas


1 preguntas hechas por el público sobre esta enfermedad han sido respondidas. Haga una pregunta nueva.
  • Yo tengo algunas preguntas acerca de acidemia metilmalónica (MMA, por sus siglas en inglés) y me gustaría saber las respuestas. Se sabe que la MMA es causada por una mutación del gen MUT que resulta en la disfunción de la enzima metilmalónica-CoA mutasa. Sin esta enzima, ciertos aminoácidos (como valina, isoleucina y treonina) y ácidos grasos no pueden utilizarse como es debido. Esto provoca que el ácido metilmalónico y otras sustancias dañinas se acumulen en la sangre y en la orina. Sin embargo, he leído que los niños afectados por esta condición son alimentados con una solución médica que contiene valina, isoleucina y treonina. No puedo entender por qué se les proporcionarían estos aminoácidos ya que su administración podría producir un nuevo aumento del ácido metilmalónico debido a la disfunción de la enzima. Haga clic aquí para ver la respuesta

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