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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de McCune-Albright

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Causa

Newline Maker

¿Qué causa el síndrome de McCune-Albright?

El síndrome McCune-Albright es causado por un cambio genético o mutación que ocurre al azar y sin ninguna razón aparente. Este cambio ocurre durante alguna de las muchas divisiones celulares que se efectúan después de la concepción (unión del óvulo y el espermatozoide) y por lo tanto, este desorden solo afecta algunos grupos de células como las de los huesos, glándulas y piel. Esta también es la razón por lo cual este desorden no es heredado de los padres. [1]  Esta mutación genética se presenta en un gen llamado GNAS1, el cual contiene la información de cómo activar un proteína (proteína G) que se encuentra en la superficie de las células y que es importantes para su funcionamiento normal. [2]
Última actualización: 3/21/2014

Referencias
  1. McCune-Albright syndrome. National Organization for Rare Disorders – NORD. http://rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=McCune%20Albright%20Syndrome. Accessed 3/12/2010.
  2. GNAS Complex Locus. Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM web site. June 1986; http://omim.org/entry/139320. Accessed 3/12/2010.


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