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Diseases

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Atrofia muscular espinal

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Información general

La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva. [1] El trastorno es causado por la pérdida de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, en la médula espinal y la parte del cerebro que esta conectado a la médula espinal. La pérdida de las neuronas motoras resulta en la debilidad y atrofia de los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos severos, los músculos para respirar y tragar están afectados. [2][3] El grupo es dividido en varios tipos, con diferencias en la severidad de los síntomas y en la época de inicio. [4] Tomadas en grupo, representan la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I. En la atrofia muscular espinal tipo II hay síntomas menos intensos que se inician en el período de lactancia, pero que empeoran de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. La atrofia muscular espinal puede aparecer en los adultos en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad, cuando se considera atrofia muscular espinal tipo IV. [1] La mayoría de los casos se heredan de manera autosómica recesiva. [1]
Última actualización: 2/20/2014

Referencias

  1. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB & Stanton BF . Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, PA: Elsevier; 2007;
  2. Kaneshiro NK & Hoch DB. Spinal muscular atrophy. MedlinePlus. 2008; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm. Accessed 10/21/2011.
  3. Thomas W Prior, Barry S Russman. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. January 27, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Accessed 11/28/2011.
  4. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference (National Institute of Health. 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=spinalmuscularatrophy. Accessed 3/14/2011.
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