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Diseases

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Atrofia muscular espinal

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Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Cómo se hace el diagnóstico de la atrofia muscular?

El diagnóstico de la atrofia musculara se establece con la presencia de los siguientes criterios: [1] 
  • Historia de dificultades motoras; 
  • Evidencia de enfermedad de las neuronas motoras en el examen físico;
  • Examen genético evidenciando mutación en el gen SMN1: Confirma el diagnóstico. 

Haga clic aquí y escoja "Test" para ver los laboratorios que ofrecen el examen genético para esta condición.

El diagnóstico clínico se basa en la edad de inicio y la función máxima alcanzada: [1]

Prenatal 

  • Artrogriposis múltiple congénita (es decir, contracturas articulares congénitas que impliquen al menos dos regiones del cuerpo) 
  • Debilidad presente al nacimiento 
  • Debilidad facial mínima 

Atrofia muscular espinal tipo I 

  • Inicio a los 0-6 meses de edad 
  • Pobre tono muscular 
  • Debilidad muscular 
  • Falta de desarrollo motor 
  • Debilidad facial mínima o ausente 
  • Fasciculación de la lengua (frecuente) 
  • Temblor postural de los dedos (usual)  
  • Contracturas leves, a menudo en las rodillas y en raras ocasiones en los codos  
  • Ausencia de reflejos tendinosos 
  • No hay pérdida sensorial 
  • Apariencia alerta 
  • Inteligencia normal 

Atrofia muscular espinal tipo II 

  • El inicio de la debilidad muscular es generalmente después de seis meses de edad; 
  • Los afectados consiguen sentarse de forma independiente cuando se colocan en una posición sentada;
  • Temblor de los dedos: casi invariablemente presente 
  • Flacidez muscular 
  • Ausencia de los reflejos tendinosos en aproximadamente el 70 % de los individuos 
  • Habilidades intelectuales promedio durante los años de formación y por encima de la media en la adolescencia. 

Atrofia muscular espinal tipo III 

  • El inicio generalmente es después de la edad de diez meses y en algunos casos los afectados pueden caminar algunos pasos; 
  • La debilidad se manifiesta como caídas frecuentes o problemas para subir y bajar escaleras a los dos años a tres años; 
  • Debilidad en las extremidades proximales; las piernas más severamente afectadas que los brazos. 

Atrofia muscular espinal tipo IV 

  • Inicio "adulto" de la debilidad muscular 

Otras pruebas que pueden ayudar a establecer el diagnóstico de atrofia muscular espinal, especialmente cuando el examen genético no identifica mutaciones en el gen SMN1 incluyen: Electromiografía (EMG) Velocidades de conducción nerviosa (NCV Biopsia muscular).

Última actualización: 2/20/2014

Referencias
  1. Prior TW & Russman BS. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. Enero 27, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Accessed 1/14/2014.


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