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Atrofia muscular espinal

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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas de atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es caracterizada principalmente por debilidad muscular progresiva. De forma general, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa. En los lactantes se observa un empeoramiento de la postura, voz nasal e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes. En el examen médico se observa músculos flácidos, ausencia de reflejos tendinosos profundos y espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua. [1][2]

La atrofia muscular espinal se clasifica en diferentes tipos, de acuerdo con la edad de inicio de la enfermedad. [1][3][4] Los tipos que aparecen antes de los 12 meses de edad incluyen: 
  • Atrofia espinal tipo 0 (Forma prenatal): Es la forma más severa. Los primeros síntomas son notados durante el embarazo como disminución de los movimientos fetales durante 30-32 semanas. Usualmente los afectados fallecen entre los 2 a 6 meses de edad.
     
  • Atrofia muscular espinal tipo I: Es una forma bastante severa. Los bebes afectados nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, incapacidad de control de la cabeza, poco movimiento espontaneo, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor de 2 a 3 años.  

  • Atrofia muscular espinal tipo II: La enfermedad se inicia después de los seis meses y antes de los 12 meses de edad. Los niños afectados pueden llegar a sentarse sin apoyo pero no se pueden poner en pie o caminar sin ayuda. Aproximadamente 70% de los afectados sobreviven hasta los 25 años de edad.

  • Atrofia muscular infantil ligada al X: Es similar al tipo I pero puede tener síntomas o señales adicionales como contracturas o deformidades en las articulaciones o fracturas óseas al nacer.  

  • Atrofia muscular espinal distal tipo I: Los signos y síntomas de tipo SMA distal normalmente aparecen entre las 6 semanas y los 6 meses de edad, aunque en casos raros, los individuos afectados pueden no mostrar síntomas hasta finales de la adolescencia. Este tipo se caracteriza por debilidad muscular progresiva en las manos y los pies que con el tiempo se extiende a las extremidades, así como la parálisis del diafragma que lleva a la insuficiencia respiratoria. 

Otros tres tipos de atrofia muscular espinal pueden afectar a las personas en la primera infancia y la edad adulta: [1][2][3][4] 

  • Atrofia muscular espinal tipo III o enfermedad de Kugelberg - Welander o tipo juvenil: Es una forma más leve de la atrofia muscular espinal. Los síntomas aparecen entre la primera infancia (mayores de 1 año de edad) y la edad adulta temprana. Las personas con el tipo III son capaces de ponerse de pie y caminar sin ayuda peroposteriormente, por lo general, pierden esta capacidad.  

  • Atrofia muscular espinal tipo III: En algunos afectados los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida. Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta.  

  • Atrofia muscular espinal tipo IV: Los síntomas se presentan en la edad adulta, por lo general después de los 30 años. Los síntomas de comienzo adulto son generalmente leves a moderados e incluyen debilidad muscular, temblores y espasmos. 

  • Atrofia muscular espinal tipo Finkel: Similar al tipo IV.
Última actualización: 2/20/2014

Referencias
  1. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB & Stanton BF . Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, PA: Elsevier; 2007;
  2. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference (National Institute of Health. 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=spinalmuscularatrophy. Accessed 3/14/2011.
  3. Learning About Spinal Muscular Atrophy. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Octubre, 19, 2009; http://www.genome.gov/20519681. Accessed 1/14/2014.
  4. Prior TW & Russman BS. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. Enero 27, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Accessed 1/14/2014.


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