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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Atrofia muscular espinal tipo 1

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Causa

Newline Maker

¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal tipo 1?

La causa es una mutación en el gen SMN1 (survival motor neuron1, por sus siglas en inglés) que resulta en una reducción de los niveles de proteína de SMN, que es importante para mantener las neuronas motoras que controlan el movimiento muscular. Sin la proteína SMN hay disfunción selectiva de los neuronas motoras y por tanto, los músculos no pueden funcionar normalmente lo que resulta en debilidad muscular. [1][2] 
Última actualización: 2/20/2014

Referencias
  1. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference (National Institute of Health. 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=spinalmuscularatrophy. Accessed 3/14/2011.
  2. Burgues AHM & Beattie CE. Spinal Muscular Atrophy: why do low levels of survival motor neuron protein make motor neurons sick? . Nature Reviews Neuroscience . 2009;


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