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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de Desbuquois

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Causa

Newline Maker

¿Cuál es la causa del síndrome de Desbuquois?

Los casos del síndrome que presentan anomalías en las manos tienen una alteración en un gen que se ha mapeado en la región cromosómica 17q25.3 (Región 25.3 del brazo largo “q” del cromosoma número 17). [1] Mutaciones (cambios) en el  gen CANT1 se ha asociado con el síndrome. [1][2] Los casos en que no hay anomalías en las manos todavía no tienen una causa definida.
Última actualización: 2/20/2014

Referencias
  1. Faivre L, Cormier-Daire V. Desbuquois Syndrome. Orphanet Encyclopedia. 2005; http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Desbuquois-FRenPro1631.pdf . Accessed 5/16/2011.
  2. McKusick V.A. Desbuquois displasia. OMIM. 2009; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251450 . Accessed 5/12/2011.


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