Your browser does not support javascript:   Search for gard hereSearch for news-and-events here.

Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Versión para imprimir

Síndrome de Desbuquois

Information in English

Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Señales y Síntomas

Newline Maker

¿Cuáles son las señales y los síntomas del síndrome de Desbuquois?

El síndrome de Desbuquois es extremamente variable pudiendo haber personas afectadas con pocos síntomas y/o señales y otras con problemas muy severos. [1][2] Las señales y los síntomas pueden incluir [3][1]:
  • Retraso del crecimiento intrauterino;
  • Estatura baja con brazos y piernas cortos (enanismo tipo mesomélico y rizomélico);
  • Laxitud articular marcada (las articulaciones tienen una movilidad aumentada);
  • Desvío de los dedos, pulgares anchos y en posición proximal;
  • Pecho angosto con pectus carinatun (esta asociado con infecciones respiratorias);
  • Cifoscoliosis;
  • Dismorfias faciales como cara aplanada y redonda, ojos prominentes, mandíbula pequeña (micrognatia), nariz plana, labio superior fino, cejas espesas y unidas (sinofris), cuello corto y paladar hendido;
  • Retraso intelectual; y
  • Obesidad en los adultos.

La media de estatura en los adultos es de 114 cm. La laxidad aumentada de los ligamentos  puede llevar a la luxación de articulaciones, Las complicaciones incluyen apnea de sueño, infecciones respiratorias frecuentes que pueden ser extremamente severas (debidas principalmente a que la caja torácica es estrecha y hay dificultad para expansión de los pulmones), estrabismo, pie zambo, paladar hendido, glaucoma y criptorquidia. [3]

Última actualización: 2/20/2014

Referencias
  1. Kaissi A A, Klaushofer K & Grill F. Synophyrs, curly eyelashes and Ptyrigium colli in a girl with Desbuquois dysplasia: a case report and review of the literature. Cases Journal. 2009; 2:7873. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2769382/?tool=pubmed. Accessed 5/12/2011.
  2. Kaissi A. A. & cols. Advanced ossification of the carpal bones, and monkey wrench appearance of the femora, features suggestive of a probable mild form of Desbuquois dysplasia: a case report and review of the literature. Cases Journal. 2009; 2:45.
  3. Faivre L, Cormier-Daire V. Desbuquois Syndrome. Orphanet Encyclopedia. 2005; http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Desbuquois-FRenPro1631.pdf . Accessed 5/16/2011.


Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.