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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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Causa

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¿Cuál es la causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en varios diferentes genes. Los genes proporcionan instrucciones para producir las proteínas relacionadas con la estructura y la función de los nervios periféricos de los pies, piernas, y manos. Se cree que las mutaciones que causan la enfermedad de CMT afectan los axónes o la capa de mielina. [1][2][3][4]

Los investigadores estudiando la enfermedad de CMT siguen identificando más genes asociados con el trastorno y el número de genes que causan la enfermedad sigue creciendo. Las diferentes mutaciones causan diferente signos y síntomas y puede afectar la severidad de la enfermedad en la persona. Actualmente se ha identificado más de 40 genes para la enfermedad de CMT. Para ver una lista de los genes asociados con la enfermedad de CMT, haga clic.
Última actualización: 3/18/2014

Referencias
  1. Lupski JR. An inherited DNA rearrangement and gene dosage effect are responsible for the most common autosomal dominant peripheral neuropathy: Charcot- Marie-Tooth disease type 1A. Clin Res. 1992; 40:645-652.
  2. Lopez da Silva D & cols. Aspectos Clínicos Otorrinolaringológicos da Doença de Charcot-Marie-Tooth. Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. 2007; 11(4):http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=470. Accessed 2/10/2011.
  3. Donahue GJ. Hechos sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las enfermedades relacionadas. Publicaciones de la Asociacion de la distrofia muscular. MDA. 2010; http://www.mdausa.org/publications/PDFs/Sp.FA-CMT.pdf. Accessed 2/10/2011.
  4. Boerkoel CF & cols. Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Ann Neurol. 2002; 51:190-201. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11835375. Accessed 2/10/2011.


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