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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Las manifestaciones clínicas en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth normalmente se inician entre la primera y la segunda década de vida, variando de acuerdo con el tipo específico de la enfermedad y la mutación genética asociada. [1]

La enfermedad es muy variable en severidad, incluyendo miembros de la misa familia.  Algunos afectados no tienen síntomas o señales evidentes pero la mayoría presenta algunos problemas.  Un pequeño número de afectados tiene debilidad severa y otros problemas graves de salud, sin embargo, la expectativa de vida no es afectada.  [2] [3]

De una manera general, las manifestaciones clínicas clásicas están caracterizadas por debilidad bilateral y simétricamente progresiva de los músculos de los pies y de las piernas, llevando a una alteración evidente en la forma de andar, con pasos grandes y caídas frecuentes. [1][2] Con la progresión de la enfermedad hay una pérdida de los movimientos y sensaciones pudiendo ocurrir una pérdida de reflejos. Esto lleva como resultado a deformidades de los pies (arco alto o pie planos y/o dedos de los pies en garra) y perdida de la musculatura de las piernas. 

Posteriormente pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares también en las manos, dando como resultado dificultades de movimiento y deformidades como mano en garra que muchas veces resultan en dificultad para realizar actividades cotidianas como escribir o abrir una puerta.

Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos pero en algunos casos el dolor puede ser intenso. [1][2][3]  En algunos casos los afectados pueden sufrir sordez progresiva o pérdida gradual de la visión. [3]

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT porque hay muchas mutaciones asociadas. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, y CMTX. [2] El tipo más común es el CMT1 y se manifiesta generalmente 10 años más temprano de que el tipo CMT2. [1]

Última actualización: 3/21/2014

Referencias
  1. Lopez da Silva D & cols. Aspectos Clínicos Otorrinolaringológicos da Doença de Charcot-Marie-Tooth. Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. 2007; 11(4):http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=470. Accessed 2/10/2011.
  2. Donahue GJ. Hechos sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las enfermedades relacionadas. Publicaciones de la Asociacion de la distrofia muscular. MDA. 2010; http://www.mdausa.org/publications/PDFs/Sp.FA-CMT.pdf. Accessed 2/10/2011.
  3. Charcot-Marie-Tooth disease. Genetics Home Reference. Marzo, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease. Accessed 1/14/2014.


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