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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Miohiperplasia hemifacial

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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas de la miohiperplasia hemifacial?

La presentaciόn clásica de la enfermedad incluye sobrecrecimiento de los tejidos suaves y deformidad de los huesos de la cara y los dientes. En la mayoría de los casos, el lado derecho de la cara es afectada. [1]

La hemifacial miohiperplasia también puede ser asociada con:
  • Deformidades del sistema esquelético (por ejemplo, dedos grandes (macrodactilia), dedos extras [polidactilia], dedos fusionados (sindactilia), escoliosis, inclinación de la pelvis and pie equino (pie zambo).
  • Defectos del sistema nervioso central (por ejemplo, aumento del tamaño del cerebro, epilepsia, estrabismo e incapacidad intelectual) en 15%-20% de los casos.
  • Pupilas dilatadas en el lado afectado.
  • Problemas del sistema genito-urinario (por ejemplo, hipospadias, criptorquidia, riñón esponjoso medular).
Última actualización: 3/20/2014

Referencias
  1. Miranda RT, Barros LM, Nogueira dos Santos LA, Bonan P, Martelli H. Clinical and imaging features in a patient with hemifacial hyperplasia. Journal of Oral Science. 10 June 2010;


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