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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome X frágil

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Otros nombres para esta enfermedad

  • Síndrome del X frágil
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Información general

El síndrome X frágil es una condición genética causada por alteraciones en el gen FMR1 que está localizada en el cromosoma X. [1] Las personas afectadas con el síndrome X frágil tienen diversos problemas en el desenvolvimiento incluyendo problemas en el aprendizaje y comprometimiento de la función cognitiva. [2] Esta condición es la forma más común de incapacidad intelectual hereditaria en varones y también puede causar discapacidad intelectual significante en hembras. El síndrome se hereda de forma dominante ligada al sexo. [2] Se recomienda terapia física y educacional precozmente para los afectados.
Última actualización: 2/21/2014

Referencias

  1. Fragile X syndrome. Genetics Home Reference (GHR). April 2012; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome. Accessed 6/5/2013.
  2. Haldeman-Englert C. Fragile X syndrome. MedlinePlus. 2011; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001668.htm. Accessed 2/20/2014.
Respuestas a sus Preguntas
por el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Información Básica

  • Nacersano es un portal en la red, en español con información para las madres y los bebés que contiene artículos y videos sobre el embarazo y el cuidado del recién nacido y consejos relevantes. Pertenece a la Fundacion March of Dimes, una organización sin fines de lucro dedicada al cuidado del embarazo.
  • MedlinePlus es una base de datos en la red sobre temas de salud que incluye una enciclopedia médica ilustrada, información sobre medicamentos, programas interactivos para el paciente y noticias recientes sobre temas de salud. MedlinePlus es en servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de la Salud.

Información Detallada

  • El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD) ha creado una hoja informativa sobre el esta condición, incluyendo definición, causa, diagnóstico, señales y síntomas y recursos disponibles. El NCBDDD es parte de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
  • El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético (GIRMOGEN) brinda información sobre el síndrome de X frágil para familias y profesionales que incluye información acerca la genética y herencia, señales y síntomas, diagnóstico y tratamiento.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del X frágil
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