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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome X frágil

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Otros nombres para esta enfermedad

  • Síndrome del X frágil
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Causa

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¿Qué causa el síndrome X frágil?

Mutaciones (cambios) en el gen FMR1 en el cromosoma X causan el síndrome X frágil. Este gen provee las instrucciones para hacer la proteína llamada “Retardo Mental X Frágil 1” o FMRP (por sus siglas en inglés). En muchas de las personas con el síndrome X frágil hay una expansiόn de una parte del ADN, el trinucleótido CGG en el cromosoma X. Normalmente personas tienen desde 5 a 44 copias del trinucleótido CGG. Personas con el síndrome X frágil tienen más de 200 copias del trinucleótido CGG. Esta mutaciόn apaga el gen FMR1. Cuando el gen no funcione como debe, el sistema nervioso es afectado y resulta en los signos y síntomas del síndrome X frágil. En un pequeño porcentaje, otra mutaciόn causa el síndrome X frágil. En estos casos la persona no tiene parte del gen FMR1 o le falta el gen por completo. Estos cambios resultan en que FMRP no sea producida, o que la funcione de la proteína sea alterada. Los investigadores consideran que la proteína FMRP forma parte de varios tejidos, pero en especial del tejido del cerebro. [1][2]
Última actualización: 2/21/2014

Referencias
  1. Saul RA, Tarleton JC. GeneReviews. April 26, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/. Accessed 9/10/2013.
  2. Fragile X syndrome. Genetics Home Reference (GHR). April 2012; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome. Accessed 6/5/2013.


Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del X frágil
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