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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome X frágil

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Otros nombres para esta enfermedad

  • Síndrome del X frágil
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Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Cómo se realiza el diagnóstico del síndrome X frágil?

La presentación y síntomas clínicos pueden variar de persona a persona dependiendo del grado de deficiencia de la proteína FMRP. Muchos de los síntomas del síndrome X frágil son similares a otras condiciones, así que si se sospecha síndrome X frágil, se debe realizar un estudio genético para identificar los cambios en el gen FMR1.[1] Es muy importante la consulta con un especialista en genética para determinar y evaluar las condiciones actuales de la persona afectada y pronósticos para el futuro.
Última actualización: 2/21/2014

Referencias
  1. Las selecciones del NFXF tradujeron en el español . National Fragile X Foundation Website. 2010; http://www.fragilex.org/html/espanol.htm. Accessed 2/8/2010.


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