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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome X frágil

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Otros nombres para esta enfermedad

  • Síndrome del X frágil
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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas que se presentan en una persona con la premutación para el síndrome X frágil?

La mayoría de personas con premutaciones son intelectualmente normales, pero en algunos casos las personas pueden presentar niveles bajos de la proteína FMRP y presentar una forma leve des síndrome X frágil. Los signos y síntomas pueden incluir: orejas prominentes, problemas emocionales (ansiedad o depresión), algún nivel de icapacidad o desorden del comportamiento o aprendizaje y comportamiento parecido al autismo. [1] Un 20% de las mujeres con premutación desarrollan falla en los ovarios y menopausia prematura. [2] Hombres, como mujeres, con una premutaciόn tienen un riesgo más alto que la población en general de desarrollar el síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés). Este trastorno es caracterizado por ataxia, temblor, pérdida de memoria, neuropatía periférica, alteraciones mentales y del comportamiento. [3]
Última actualización: 3/21/2014

¿Cuáles son las señales y síntomas que se presentan en el síndrome X frágil?

Personas con el síndrome X frágil usualmente tienen retraso en el desarrollo del habla o del lenguaje antes de cumplir los dos años de edad. La mayoría de los hombres afectados tienen discapacidad intelectual de grado leve a moderada, mientras que solamente como 30% de las mujeres con el síndrome X frágil manifiestan con algún grado discapacidad intelectual. Niños con el síndrome X frágil a veces sufren de ansiedad e hiperactividad lo que afecta su capacidad de poner atención. Aproximadamente 30% de las personas con el síndrome X frágil muestran comportamiento autista que afecta como ellos se comunican e interactúan socialmente. Convulsiones ocurren en 15% de los varones y 5% de las hembras con el síndrome X frágil. La mayoría de varones afectados y casi el 50% de las hembras afectadas presentan las características físicas del síndrome X frágil como una cara alargada, orejas grandes, mandíbula prominente, frente ancha, aumento de la movilidad articular, pies planos, y en varones, macroorquidismo (testículos más grandes) después de la pubertad. [4]
Última actualización: 3/21/2014

Referencias
  1. Fragile X Syndrome. Genetics Home Reference. May 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome. Accessed 2/8/2010.
  2. Fragile X Syndrome. March of Dimes. April 2010; http://www.marchofdimes.com/Baby/birthdefects_fragilex.html. Accessed 2/8/2010.
  3. Saul RA, Tarleton JC. GeneReviews. April 26, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/. Accessed 9/10/2013.
  4. Fragile X syndrome. Genetics Home Reference (GHR). April 2012; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome. Accessed 6/5/2013.


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