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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Linfohistiocitosis hemofagocítica

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Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Cómo se hace el diagnóstico de la linfohistiocitosis hemofagocítica?

Para establecer el diagnóstico se requiere que se cumpla una de las siguientes condiciones: [1]

1. Examen genético identificando una mutación en el gen o genes que causan esta enfermedad (por ejemplo, PRF1, UNC13D, STX11, o STXBP2);

2. 
Por lo menos 5 de los siguientes criterios creados por la Histiocyte Society  (Sociedad de Histiocitocitosis):
  • Fiebre, de siete o más días con temperaturas superiores o iguales a 38.5°C o 101.3°F;
  • Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia);
  • Exámenes de sangre que muestren disminución de fibrina (hipofibrinogenemia) o aumento de triglicéridos  (hipertrigliceridemia);
  • Examen de sangre mostrando recuento disminuido de algunas células como y plaquetas y baja: Plaquetas < 100.000/mcl, o Neutrófilos < 1000/mcl.
  • Examen de sangre mostrando baja o ausente actividad de células NK (células asesinas naturales);
  • Examen de sangre mostrando que hay aumento de hierro en el sangre: ferritina > 500 ng/ml;
  • Examen de sangre mostrando un componente de las células blancas del sangre aumentado llamado CD25 soluble > 2500 U/ml.
  • Hemofagocitosis – (destrucción de otras células del sangre por los macrófagos) demostrado a través de biopsia de un ganglio, del bazo o de la medula ósea.
  • Manchas o ronchas en la piel (65% de los afectados).
Última actualización: 3/20/2014

¿Cuáles son las formas de linfohistiocitosis hemofagocítica?

Hay dos formas de linfohistiocitosis hemofagocítica: las forma familiar o genética y las formas adquiridas o secundarias.

La forma familiar o genética se transmite de padres a hijos de manera autosómica recesiva y representa 25% de los casos.

La forma adquirida no se hereda sino que está asociada con infecciones, como el herpes virus; trasplantes; cáncer; enfermedades reumatológicas y medicamentos usados en el tratamiento de una variedad de enfermedades incluyendo cáncer y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. [2][3]

Es muy difícil distinguir las dos formas usando solamente hallazgos clínicos o histológicos. El examen genético se recomiende si se sospecha la forma hereditaria.
Última actualización: 3/21/2014

Referencias
  1. Zhang K, Filipovich AH, Johnson J, Marsh RA & Villanueva J. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1444/. Accessed 10/30/2013.
  2. Gans HA, Lewis DB & Long. Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases, 3rd Ed. Philadelphia, PA: Churchill Livingstone Inc; 2008;
  3. Fernández JU . Síndrome hemofagocítica . Sociedad Española de Pediatría Extra-Hospitalaria y Atención Primaria. 2011; http://www.sepeap.org/archivos/revisiones/hematologia/hemofagocitico.htm . Accessed 6/16/2011.


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