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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de Down

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* No es una enfermedad rara
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Información general

El síndrome de Down es un trastorno genético en el cual, generalmente, la persona tiene una copia total o parcial adicional del cromosoma 21. [1] Normalmente las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas que se organizan en pares para su estudio y análisis (cariotipo). Este material genético adicional afecta casi todos los sistemas de órganos (corazón, cerebro, intestinos, y más) y produce las características físicas asociadas con este síndrome. [2] Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular disminuido, baja estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos y un solo pliegue de flexion en el centro de la palma de la mano. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no. [3] Esta afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos. Los investigadores han identificado ciertos genes específicos que causan algunas de las características del síndrome de Down y están trabajando para aprender más para mejorar las opciones de tratamiento. [4]
Última actualización: 3/20/2014

Referencias

  1. Down syndrome. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM) Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/190685. Accessed on February 26, 2010..
  2. Chen H. Down Syndrome. Emedicine Web site. http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview. Accessed on February 26, 2010..
  3. ¿Qué es el Síndrome de Down?. National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/.
  4. Down Syndrome. March of Dimes. 2009; http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed 2/10/2014.
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Información Básica

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • La Universidad Francisco Marroquín ha desarrollado una página con información básica sobre esta enfermedad. 
  • Nacersano es un portal en la red, en español con información para las madres y los bebés que contiene artículos y videos sobre el embarazo y el cuidado del recién nacido y consejos relevantes. Pertenece a la Fundacion March of Dimes, una organización sin fines de lucro dedicada al cuidado del embarazo.
  • MedlinePlus es una base de datos en la red sobre temas de salud que incluye una enciclopedia médica ilustrada, información sobre medicamentos, programas interactivos para el paciente y noticias recientes sobre temas de salud. MedlinePlus es en servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de la Salud.

Información Detallada

  • El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD) ha creado una hoja informativa sobre el esta condición, incluyendo definición, causa, diagnóstico, señales y síntomas y recursos disponibles. El NCBDDD es parte de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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