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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de Down

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* No es una enfermedad rara
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Causa

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¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

La mayoría de los casos de síndrome de Down se deben a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Personas con el síndrome de Down tienen tres copias en vez de dos copias del cromosoma 21. [1] Esto puede ser debido a un error durante las primeras divisiones celulares después de la concepción y por lo cual todas las células a partir de ese error presentaran el mismo número anormal de cromosomas. Si el error ocurre en divisiones un poco más tardías, es posible que solo algunas líneas celulares tengan el cromosoma adicional y otras no, esto se conoce como mosaicismo. También puede ocurrir que una parte de uno de los dos cromosomas 21 se separe y se una a otro cromosoma (translocación), en este caso en número de cromosomas es normal pero existe material genético adicional del cromosoma 21. El material adicional del cromosoma 21 causa las signos y síntomas asociados con el síndrome de Down. [2][1]

Aunque se ha establecido que la edad materna avanzada es uno de los factores de riego para una falla en la división celular, se desconocen los mecanismos causantes de este error. El riesgo aumente para mujeres mayores de 35 años de edad. [1] (Una grupo de apoyo para el síndrome de Down llamado National Down Syndrome Society tiene una página Web que brinda datos sobre la edad de la mujer y la incidencia del síndrome de Down. Haga clic aquí para ver la página.)
Última actualización: 2/4/2014

Referencias
  1. Chen H. Down Syndrome. Emedicine Web site. http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview. Accessed on February 26, 2010..
  2. Down syndrome. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM) Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/190685. Accessed on February 26, 2010..


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