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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de Down

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* No es una enfermedad rara
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Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

La mayoría de los casos de síndrome de Down se diagnostican por las características físicas presentes al momento del nacimiento. La confirmación se realiza por medio del estudio y análisis del cariotipo.

El diagnostico prenatal es posible a través del análisis de sangre de los niveles de alfa feto-proteínas, hormona gonodotropina coriónica humana, estradiol no-conjugado y la proteína plasmática asociada al embarazo. Los estudios de ultrasonido proveen información sobre características físicas del feto y edad gestacional. Otros estudios incluyen amniocentesis, muestra de las vellosidades coriónicas y muestra de sangre del cordón umbilical.[1] Estos estudios permiten obtener células que provienen de feto y así se realiza un estudio de cariotipo y determinar el número y características de los cromosomas.
Última actualización: 2/19/2014

Referencias
  1. Chen H. Down Syndrome. Emedicine Web site. http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview. Accessed on February 26, 2010..


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