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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Acondroplasia

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Herencia

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¿Cómo es la herencia de la acondroplasia?

La herencia es autosómica dominante siendo que 90% de los casos son mutaciones nuevas. La penetrancia del gen es completa. La edad paterna avanzada (> de 36 años) contribuye en estos casos. El gen está localizado en el cromosoma número 4 en el brazo corto (p) en un segmento que se localiza en la banda 16.3 (4p16.3) y fue identificado como FGFR3 (gen del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto). [1][2][3]
Última actualización: 3/20/2014

¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo afectado con acondroplasia si en la familia de uno de los padres existen personas afectadas con esta condición?

Los hermanos o familiares de personas con acondroplasia que son de estatura normal no tienen riesgo aumentado de tener un hijo con acondroplasia. [4]

La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. [5]

Los que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia son personas que tienen la enfermedad o personas que ya han tenido un hijo con acondroplasia (casos en que la probabilidad es muy pequeña). [4]

Si uno de los padres presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%. [6]

La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que ocurre por azar en cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias. Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1 en cada 20 mil nacimientos. [6][7]

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. [6][7]
Última actualización: 3/20/2014

Referencias
  1. Horton WA & Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB & Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier Inc; 2007; Chap 694:
  2. Jones LK . Smith’s Recognizable Pattens of Human Malformations . California: WB Saunders Company Ltd; 1997;
  3. Defendi GL. Genetics of Achondroplasia. Emedicine. 2009; http://emedicine.medscape.com/article/941280-overview. Accessed 3/7/2011.
  4. Pauli RM. Achondroplasia. GeneReviews. 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/. Accessed 8/18/2013.
  5. Horton WA & Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB & Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics 19th ed. Philadelphia,: Pa: Saunders Elsevier; 2011; Chap 687.
  6. Acondroplasia. Fundacion Magar. http://www.acondroplasia.com/acondroplasia.htm. Accessed 8/18/2013.
  7. Acondroplasia. University of Maryland Medical Center. http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/acondroplasia. Accessed 8/18/2013.


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