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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Acondroplasia

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Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Existe diagnostico prenatal para la acondroplasia?

Si hay una preocupación con acondroplasia se recomienda realizar ultrasonograma para el diagnóstico prenatal.  El ultrasonograma se realiza de forma seriada comenzando en el segundo trimestre pues antes de este las alteraciones características pueden no ser evidentes. [1] El diagnostico genético molecular es hecho en el liquido amniótico, a través de amniocentesis, que es un procedimiento invasivo, pero actualmente se puede hacer el diagnóstico prenatal a través de estudio del plasma materno para detectar un feto que tenga el gen mutante.[2][3]

Es importante que el diagnóstico clínico y radiológico de acondroplasia sea confirmado con estudios genéticos moleculares para distinguir la acondroplasia de otras formas de enanismo, para planear el tratamiento y para el consejo genético. [4]
Última actualización: 2/20/2014

Referencias
  1. Defendi GL. Genetics of Achondroplasia. Emedicine. 2009; http://emedicine.medscape.com/article/941280-overview. Accessed 3/7/2011.
  2. Saito H. Prenatal DNA diagnosis of a single gene disorders from maternal plasma. The Lancet. 2000; 356(9236):1170. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140673600027677. Accessed 3/7/2011.
  3. Parikh S & Batra P. Achondroplasia. Emedicine. 2009; http://emedicine.medscape.com/article/1258401-overview . Accessed 3/7/2011.
  4. Nahar R, Saxena R, Kohli S, Puri R & Verma IC. Molecular studies of achondroplasia. Indian J Orthop. 2009; 43:194-6.


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