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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Acondroplasia

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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas de la acondroplasia?

Los afectados con acondroplasia tienen baja estatura. La estatura media para el adulto del sexo masculino es de 131 ± 5.6 cm. y para el sexo femenino es de 124 ± 5.9 cm. La cabeza es desproporcionalmente grande, la nariz tienen forma de silla de montar, frente es prominente, y se observan alteraciones de los cuerpos vertebrales que son características en la radiografía, anormalidades de columna como cifosis y lordosis lumbar, miembros cortos, especialmente el húmero, manos pequeñas en forma de tridente y otras alteraciones óseas. Puede haber hipotonía discreta, el desenvolvimiento motor es un poco lento pero después se normaliza. La inteligencia es usualmente normal. Puede haber intolerancia a la glucosa e hidrocefalia secundaria al estrechamiento del foramen magno (orificio en que la médula espinal entra en la cabeza). De los afectos por acondroplasia, 46% presentan complicaciones medulares por lo que debe ser hecho un acompañamiento neurológico y ortopédico cuidadoso. [1][2][3]
Última actualización: 3/20/2014

Referencias
  1. Horton WA & Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB & Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier Inc; 2007; Chap 694:
  2. Jones LK . Smith’s Recognizable Pattens of Human Malformations . California: WB Saunders Company Ltd; 1997;
  3. Defendi GL. Genetics of Achondroplasia. Emedicine. 2009; http://emedicine.medscape.com/article/941280-overview. Accessed 3/7/2011.


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