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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Hiperekplexia hereditaria

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Otros nombres para esta enfermedad

  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
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Causa

Newline Maker

¿Cuál es la causa de hiperekplexia hereditaria?

Han sido identificados 5 genes asociados con hiperkplexia hereditaria. En 80% de los casos hay una mutación en el gen GLRA1 que se sitúa en el cromosoma 5q32 (segmento 32 del brazo largo “q” del cromosoma número 5) que codifica una subunidade receptora de glicina y que regula el tono muscular en el tronco cerebral y la medula espinal. Los otros genes envueltos son: SLC6A5, GLRB, GPHN, y ARHGEF. [1]
Última actualización: 2/21/2014

Referencias
  1. Tijssen MA, Rees MI. GeneReviews. Hyperekplexia. October 4, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1260/. Accessed 10/29/2013.


Otros nombres para esta enfermedad
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  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
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