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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Hiperekplexia hereditaria

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Otros nombres para esta enfermedad

  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas de hiperekplexia hereditaria?

Existen tres señales que son los principales en el diagnóstico clínico: 1) exceso de reflejo de sobresalto para estímulos imprevistos, 2) rigidez al nacer, y 3) rigidez por causa del reflejo de sobresalto, descritos a seguir: [1] 

  • Exceso de reflejo de sobresalto para estímulos imprevistos, sobre todo del tipo auditivo (esta es la características más llamativa pero a veces no se observa durante el examen) seguido de un período corto de rigidez generalizada tras la respuesta de sobresalto y extensión de la cabeza seguida por espasmos. El reflejo de sobresalto excesivo está presente al nacer y la conciencia no se altera durante las respuestas de sobresalto. La frecuencia y severidad del reflejo de sobresalto varía considerablemente entre los afectados y con el pasar del tiempo. Factores emocionales, nerviosismo, fatiga o suspenso pueden aumentar la frecuencia del reflejo de sobresalto. Por otro lado, la bebida alcohólica o el hecho de estar con un objeto en la mano disminuyen la frecuencia. Este síntoma tiene muchas implicaciones para la vida de los afectados porque no es posible predecir o controlar los estímulos a que estas personas son expuestas en su día a día.     
  • Rigidez generalizada inmediatamente después del nacimiento: Rigidez generalizada se produce inmediatamente después del nacimiento y por lo general se normaliza durante el primer año de vida. La rigidez aumenta con la manipulación y desaparece durante el sueño. Cuando el bebe es sostenido horizontalmente parece estar "tieso como un palo." El bebé está alerta, pero presenta hipocinesia severa (movimientos lentos y limitados). La manipulación de un bebé, por ejemplo, al cambiar los pañales, es dificultada por la rigidez exagerada que limita la abertura de las piernas.
     
  • Rigidez generalizada causada por el reflejo de sobresalto excesivo: Se trata de un corto período durante el cual los movimientos voluntarios son imposibles. En este periodo la rigidez es tan grave que impide que el individuo, que conserva la conciencia, extienda sus brazos para amortiguar una caída. Los adultos afectados tienen una marcha característica y caminan con las piernas rígidas y base ligeramente amplia pero sin signos de ataxia (falta de coordinación de los movimientos). En raras ocasiones la rigidez está ausente.

En los recién nacidos el diagnostico típico de hiperekplexia comprende la extensión de la cabeza, seguido por rigidez y espasmos flexores violentos de las extremidades y los músculos del cuello siendo provocada por tocar la punta de la nariz del bebe afectado.  Esta respuesta está presente cuando el niño está despierto o dormido. En los adultos la característica que más se observa es la extensión excesiva de la cabeza, que es considerada la marca distintiva de la hiperkplexia.[1][2][3][4] 

Las características asociadas que pueden estar presentes pero no son esenciales para el diagnóstico de hiperkplexia son las siguientes: [1][4] 

En algunos casos se ha referido muerte súbita del lactante (debida a episodios de espasmos laríngeos  (nudo esofágico) y fallos en el corazón o  respiratorios).

La inteligencia es normal en la mayoría de los casos. En general, todas las pruebas de laboratorio son normales en personas con hiperekplexia incluyendo tomografía computadorizada de cráneo y resonancia magnética del cerebro. [1][4]

Última actualización: 3/18/2014

Referencias
  1. Tissen MAJ & Rees MI. Hyperekplexia. Gene Reviews. 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1260/. Accessed 1/15/2014.
  2. Núñez E. & cols. The neuronal glycine transporter GLYT2 associates with membrane rafts: functional modulation by lipid environment. J Neurochem. 2008; 105:2080-2090.
  3. Mc Kusick V. Hereditary Hiperekplexia . OMIM. 1986; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/149400. Accessed 5/25/2011.
  4. Gimenez C & cols. Bases moleculares de la hiperplexia hereditaria. Rev Neurol. 2008; 47:648-652.


Otros nombres para esta enfermedad
  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
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