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Diseases

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Síndrome de KBG

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Causa

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¿Cuál es la causa del síndrome de KBG?

Es causado por mutaciones en el gen ANKRD11 que se encuentran en las células del cerebro (neuronas).

El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. De esta forma, algunos autores creen que el síndrome KBG hace parte del denominado síndrome de microdelecion 16q24.3 que posee características similares y otras adicionales. [1][2] La transmisión autosómica dominante ha sido observada en algunas familias. [3][4]

Vea un diagrama del cromosoma 16.
Última actualización: 4/18/2014

Referencias
  1. Satoko Miyatake & cols. De Novo Deletion at 16q24.3 Involving ANKRD11 in a Japanese Patient with KBG Syndrome. Am J Med Genet Part A. 2013; 161(5):1073-1077. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23463723. Accessed 4/15/2014.
  2. Skjei KL, Martin MM and Slavotinek AM. KBG syndrome: report of twins, neurological characteristics, and delineation of diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A. 2007 Feb 1; 143(3):292-300. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17230487. Accessed 4/15/2014.
  3. KBG syndrome. Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2332. Accessed 4/15/2014.
  4. Brancati F, Sarkozy A and Dallapiccola B. KBG syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/. Accessed 4/15/2014.


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