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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de KBG

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Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Cómo se hace el diagnóstico del síndrome de KBG?

En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de KBG se basa principalmente en los hallazgos clínicos y es confirmado con el examen genético que identifica la mutación en el gen ANKRD11. [1][2][3][4] El diagnóstico final se logra generalmente después de la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 años de edad. [5] Los criterios para el diagnóstico fueron definidos después de la revisión de 50 casos publicados en la literatura e incluyen [3][4] la presencia de los criterios principales (dismorfia facial, macrodoncia, anomalías esqueléticas y atraso en el desarrollo - comentados anteriormente) y alguna de las otras características que apoyan el diagnostico (baja estatura, anomalías en el EEG e implantación anormal del vello).

Vea la Lista de Laboratorios que ofrecen el examen genético para el síndrome de KBG proporcionada por Genetic Testing Registry.
Última actualización: 4/18/2014

Referencias
  1. Sirmaci A & cols.. Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformation, and macrodontia. Am J Med Genet. 2011; 89:289-294. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3155157/. Accessed 4/15/2014.
  2. Satoko Miyatake & cols. De Novo Deletion at 16q24.3 Involving ANKRD11 in a Japanese Patient with KBG Syndrome. Am J Med Genet Part A. 2013; 161(5):1073-1077. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23463723. Accessed 4/15/2014.
  3. Skjei KL, Martin MM and Slavotinek AM. KBG syndrome: report of twins, neurological characteristics, and delineation of diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A. 2007 Feb 1; 143(3):292-300. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17230487. Accessed 4/15/2014.
  4. Brancati F, Sarkozy A and Dallapiccola B. KBG syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/. Accessed 4/15/2014.
  5. KBG syndrome. Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2332. Accessed 4/15/2014.


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