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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de KBG

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Tratamiento

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¿Cómo es el tratamiento del síndrome de KBG?

Actualmente no existe cura para esta condición y el tratamiento está dirigido a las señales y síntomas que se presenten en los afectados. Generalmente no se asocia con complicaciones médicas graves. El médico debe asegurar el manejo correcto de todos los problemas especialmente la criptorquidia, defectos de paladar, las enfermedades del corazón y las malformaciones del sistema nervioso central que puedan estar presentes.

Las conductas recomendadas incluyen: [1]

• Consulta con un médico genetista para evaluación detallada y consejería genética.

• Evaluación neuropsicológica completa: Intervención temprana con programas de estimulación infantil y de educación especial, así como la terapia del habla. Si existen problemas severos de comportamiento se pueden administrar medicamentos específicos.

• Tratamiento de las convulsiones si están presentes.

• Consulta con un ortodontista para evaluar la mal oclusión y la intervención.

• Investigación esquelética completa (incluyendo la edad ósea en pacientes pediátricos): Entre los defectos esqueléticos, las curvaturas de la columna vertebral y las eventuales discrepancias en la longitud de los miembros requieren evaluación y tratamiento especializado. En general, otras anomalías vertebrales son asintomáticas y no requieren tratamiento.

• Evaluación audiológica anual: Cuidados especiales en los casos de infecciones en los oídos (otitis media), que podría resultar en la pérdida de la audición.

• Evaluación oftalmológica anual

Es importante considerar la posible asociación de las anomalías cardíacas antes de cualquier cirugía. El manejo peri-operatorio de estos pacientes debe ser extremadamente preciso, incluso en el caso de cirugía menor, y debe incluir también realización de radiografías de tórax y evaluación ecocardiografía. [2][3]
Última actualización: 4/18/2014

Referencias
  1. Skjei KL, Martin MM and Slavotinek AM. KBG syndrome: report of twins, neurological characteristics, and delineation of diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A. 2007 Feb 1; 143(3):292-300. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17230487. Accessed 4/15/2014.
  2. Brancati F, Sarkozy A and Dallapiccola B. KBG syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/. Accessed 4/15/2014.
  3. Morghen I, Ferri E. The KBG syndrome: Case report. Cases J. 2008; 1:186. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2565666/. Accessed 4/15/2014.


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