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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

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Síndrome de KBG

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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y los síntomas de los afectados por el síndrome de KBG?

Las señales y síntomas que están presentes en casi todos los afectados son considerados características principales: [1][2]

• Dismorfia facial típica: cabeza aplanada o en forma de torre, o pequeña (microcefalia); cabello grueso y con implantación baja en la frente;cuello corto; cara redonda; cejas espesas y unidas en el centro (sinofre); ojos bastante apartados entre sí (hipertelorismo) puente nasal prominente y alta con narinas ante-vertidas; filtro largo y labio superior delgado; orejas prominentes. La apariencia facial puede cambiar con la edad siendo más triangular en adolescentes y adultos.

• Macrodoncia de los incisivos centrales superiores: Es el hallazgo más consistentemente observado. Puede haber otras anomalías en los dientes.

• Anomalías esqueléticas (principalmente de las costillas y de las vértebras): Presentes en todos los afectados. Puede haber también anomalías de los brazos y manos (huesos cortos) y de otros huesos del cuerpo.

• Retraso del desarrollo: Incapacidad intelectual moderada o severa.

Características observados en más de 50% de los pacientes se consideran criterios diagnósticos de apoyo e incluyen:
• Baja estatura
• Anomalías en el electroencefalograma (EEG) anomalías (con o sin convulsiones)
• Implantación anormal de vello

Hallazgos adicionales son:
• Sindactilia cutánea
• Cuello corto y alado
• Testículos no descendidos (criptorquidia)
• Pérdida de audición
• Defectos palatinos
• Estrabismo
• Defectos congénitos del corazón
• Problemas de comportamiento como hiperactividad o déficit de atención.
Última actualización: 4/18/2014

Referencias
  1. Brancati F, Sarkozy A and Dallapiccola B. KBG syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/. Accessed 4/15/2014.
  2. Morghen I, Ferri E. The KBG syndrome: Case report. Cases J. 2008; 1:186. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2565666/. Accessed 4/15/2014.


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