Your browser does not support javascript:   Search for gard hereSearch for news-and-events here.

Diseases

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

Print friendly version

Emanuel syndrome

Información en español

Other Names for this Disease

  • Caused by a t(11;22)(q23;q11.2) translocation
  • Supernumerary der(22),t(11;22) syndrome
See Disclaimer regarding information on this site. Some links on this page may take you to organizations outside of the National Institutes of Health.

Your Question

Queremos ayudar al niño lo que mas se pueda. Deseamos saber acerca los problemas asociados con la enfermedad y recomendaciones para tratamientos. ¿Es verdad que no se debe bañar bebes que tienen el síndrome de Emanuel? Gracias.

Our Answer

We have identified the following information that we hope you find helpful. If you still have questions, please contact us.

¿Qué es el síndrome de Emanuel?

El síndrome de Emanuel es un trastorno cromosómico que se caracteriza por problemas en el aprendizaje, atraso en el crecimiento y el desarrollo. [1] Los signos y síntomas son variados y pueden incluir disminución del tono muscular y atraso en el desarrollo en la infancia, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña,
rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar ojival (techo de la boca), paladar hendido, defectos cardiacos, malformaciones renales y anomalías genitales (en los hombres). El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético adicional proveniente de los cromosomas 11 y 22 en cada célula. Esta condición generalmente se hereda de un padre que tiene una translocación balanceada entre los cromosomas 11 y 22. [1]
Last updated: 7/9/2014

¿Cuáles son los problemas más comunes de los niños afectados con el síndrome de Emanuel?

Los bebes afectados con síndrome de Emanuel suelen ser un poco más pequeño que el promedio al nacer y crecen más lentamente. Las señales y síntomas son variados entre los afectados y pueden incluir: [2][1] [3]

• Dismorfias faciales como ojos hundidos, orejas malformadas y/o de implantación baja, hoyuelos o fositas delante de la oreja, mandíbula muy pequeña y exceso de piel en la parte posterior del cuello;
Microcefalia (cabeza muy pequeña);
• Dislocamiento de las caderas;
Testículos no descendidos;
Hernia (s) inguinal (de la ingle);
• Pene pequeño;
• Hipotonía generalizada;
• Hoyuelos en la piel justo por encima de las nalgas (llamados hoyuelos sacrales);
Paladar hendido;
• Dificultad para ganar peso;
Atraso en el desarrollo;
Atraso en el lenguaje;
Incapacidad intelectual moderada a severa;
Sordera;
Convulsiones.

Problemas menos comunes incluyen malformaciones en el corazón, en el cerebro (hidrocefalia) y el riñón. [1]
Last updated: 7/9/2014

¿Cuáles son las principales dificultades de alimentación entre los afectados con el síndrome de Emanuel?

Los bebés con síndrome de Emanuel son hipotónicos, y pueden tener problemas con la respiración y la alimentación durante los primeros meses de vida. La respiración suele mejorar, pero la alimentación puede seguir siendo un problema debido a la falta de coordinación motora y la presencia de otros problemas como el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento, que pueden necesitar ser tratados adecuadamente. [2]

Algunos niños comen alimentos apropiados para la edad, y pueden alimentarse con los dedos. El uso de utensilios es un poco más complicado para estos niños debido a la mala coordinación. La mayoría de los niños necesitan alimentos especialmente preparados (por ejemplo, en puré) debido a falta de control en la masticación de alimentos. Una minoría (19%) necesitara alimentarse a través de gastrostomía (un tubo implantado quirúrgicamente en el estómago a través de la pared del abdomen). [2]
Last updated: 7/9/2014

¿Los niños afectados con el síndrome de Emanuel se pueden bañar todos los días?

No existe nada referido en la literatura que contraindique el baño diario. Si tiene alguna duda por favor consulte con el médico.
Last updated: 7/9/2014

¿Cómo es el tratamiento de los afectados con el síndrome de Emanuel?

El tratamiento varía según los síntomas y señales que se presenten y la edad del afectado. Muchas veces se torna necesario el cuidado por diversos especialistas. En caso de malformaciones como paladar hendido, hernia inguinal o defectos cardiacos puede ser necesaria corrección con cirugía.

Es importante proporcionar terapia física, ocupacionales y del habla para optimizar el resultado del desarrollo del niño afectado. Métodos alternativos de comunicación para facilitar la comunicación pueden ser usados ya que frecuentemente las habilidades verbales son muy limitadas. [3]
Last updated: 7/9/2014

References
Other Names for this Disease
  • Caused by a t(11;22)(q23;q11.2) translocation
  • Supernumerary der(22),t(11;22) syndrome
See Disclaimer regarding information on this site. Some links on this page may take you to organizations outside of the National Institutes of Health.