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Enfermedades en español

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

La lista de enfermedades que le proporcionamos a continuación contiene algunas de las condiciones de las cuales GARD ha recibido preguntas en español. Nuestras páginas en la red son constantemente actualizadas de acuerdo a las preguntas recibidas por el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) y siempre que nueva información esté disponible. Aprenda más sobre GARD.

Una condición o enfermedad rara o poco común (o huérfana) es definida como aquella que afecta menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Esta prevalencia es apenas un estimado y puede cambiar en el futuro. El asterisco rojo (*) indica que la condición o enfermedad no es poco común.

Si usted no encuentra información sobre una determinada condición en nuestras páginas de GARD usted puede ponerse en contacto con nosotros.

Si usted quiere hacer algunos comentarios sobre la información recibida o enviar sugerencias visite nuestras páginas de GARD sobre comentarios.

* Esta enfermedad no es rara o poca común
Is Rare Condition? Disease Name
* Acidemia metilmalónica
* Aciduria 2-hidroxiglutárica
* Acondroplasia
* Adrenoleucodistrofia ligada al X
* Agenesia del cuerpo calloso
* Amaurosis congénita de Leber
* Amelogénesis imperfecta
* Anemia aplásica
* Anemia de Diamond-Blackfan
* Anemia diseritropoyética congénita
* Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
* Ano imperforado
*   Artritis idiopática juvenil
* Artrogriposis múltiple congénita
* Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
* Asociación VACTERL
* Ataxia espinocerebelosa
* Ataxia telangiectasia
* Atrofia muscular espinal
* Atrofia muscular espinal tipo 1
* Atrofia muscular espinal tipo 2 - Vea Atrofia muscular espinal
* Atrofia muscular espinal tipo 3
* Atrofia muscular espinal tipo 4 - Vea Atrofia muscular espinal
* Bronquiolitis obliterante
* Cáncer gástrico difuso
* Cáncer gástrico difuso hereditario
* Colestasis intrahepática del embarazo
* Cuero cabelludo lipedematoso
* Cutis laxa
* Deficiencia de alfa-1 antitripsina
* Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
* Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
* Deficiencia de LCHAD
* Deficiencia del transportador de riboflavina
* Déficit aislado de hormona de crecimiento
* Déficit de la hormona de crecimiento
* Déficit de ornitina transcarbamilasa
* Disostosis espondilotorácica
* Displasia campomélica
* Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo
* Displasia mesomelica de Langer
* Distrofia miotónica tipo 1
* Distrofia muscular
* Encefalopatía por glicina
* Enfermedad celiaca
* Enfermedad de Alexander
* Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
* Enfermedad de Caffey
* Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
* Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
* Enfermedad de Danon
* Enfermedad de Fabry
* Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
* Enfermedad de Hashimoto
* Enfermedad de Huntington
* Enfermedad de Kawasaki
* Enfermedad de Krabbe
* Enfermedad de Menkes
* Enfermedad de Rosai-Dorfman
* Enfermedad de Still del adulto
* Enfermedad de Wolman - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
* Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
* Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2
* Epidermólisis ampollosa
* Epilepsia relacionada al gen SCN1A
* Esclerodermia
* Esclerosis lateral amiotrófica
*   Esclerosis múltiple
* Fibrosis quística
* Fibrosis retroperitoneal
* Fistula enterovesical
* Galactosemia
* Gamapatía monoclonal de significado incierto
* Granulomatosis de Wegener
* Hemihipertrofia
* Heterotopia nodular periventricular
* Hiperekplexia hereditaria
* Hipocondroplasia
* Hipoplasia cerebelar
* Holoprosencefalia
* Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
* Infección del virus Zika
* Insensibilidad congénita al dolor
* Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
* Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
* Leucodistrofia metacromática
* Linfohistiocitosis hemofagocítica
* Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
* Liquen plano pigmentoso
* Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales
* Malformaciones de Chiari
* Metacondromatosis
* Miastenia grave
* Microcefalia primaria autosómica recesiva
* Miohiperplasia hemifacial
* Morfea
* Mutaciones del gen MTHFR
* Neumotorax catamenial
* Neurofibromatosis
* Neurofibromatosis tipo 1
* Neurofibromatosis tipo 2
* Neuropatía óptica hereditaria de Leber
* Nevo de Becker
*   Nevo epidérmico
* Parálisis congénita de la laringe
* Pioderma gangrenosum
* Polimiositis
* Prurito acuagénico
* Pseudohipoparatiroidismo
* Queratocono
* Queratodermia palmoplantar
* Quiste de Tarlov
* Retinopatía de la prematuridad
* Rubeola congénita
* Schwannomatosis
* Secuencia de Pierre Robin
* Seudotumor cerebri
* Síndrome 47, XYY
* Síndrome cardio-facio-cutáneo
* Síndrome de Adams-Oliver
* Síndrome de Aicardi
* Síndrome de Angelman
* Síndrome de antisintetasas
* Síndrome de Axenfeld-Rieger
* Síndrome de Bardet-Biedl
* Síndrome de Beckwith-Wiedemann
* Síndrome de Cockayne
* Síndrome de Costello
* Síndrome de Desbuquois
*   Síndrome de Down
* Síndrome de duplicación 22q11.2
* Síndrome de Ehlers-Danlos
* Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
* Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil
* Síndrome de Emanuel
* Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
* Síndrome de Goldenhar
* Síndrome de Goodpasture
* Síndrome de Gorham
* Síndrome de Griscelli
* Síndrome de Guillain-Barré
* Síndrome de Haim-Munk
* Síndrome de Hennekam
* Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
* Síndrome de Johanson-Blizzard
* Síndrome de KBG
* Síndrome de Klippel-Trénaunay
* Síndrome de la arteria mesentérica superior
* Síndrome de Leigh
* Síndrome de Li-Fraumeni
* Síndrome de Lynch
* Síndrome de McCune-Albright
* Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
* Síndrome de MonoMAC
* Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel
* Síndrome de Nance-Horan
* Síndrome de Noonan
* Síndrome de Noonan 1 - Vea Síndrome de Noonan
* Síndrome de Noonan 2 - Vea Síndrome de Noonan
* Síndrome de Noonan 3 - Vea Síndrome de Noonan
* Síndrome de Noonan 4 - Vea Síndrome de Noonan
* Síndrome de Noonan 5 - Vea Síndrome de Noonan
* Síndrome de Noonan 6 - Vea Síndrome de Noonan
* Síndrome de Opitz G/BBB
* Síndrome de opsoclono-mioclono
* Síndrome de Papillon-Lefèvre
* Síndrome de Parkes Weber
* Síndrome de Potocki-Shaffer
* Síndrome de Prader-Willi
* Síndrome de Rubinstein-Taybi
* Síndrome de Schwartz Jampel
* Síndrome de Seckel
* Síndrome de Smith-Magenis
* Síndrome de triple A
* Síndrome de triple X
* Síndrome de Troyer
* Síndrome de Turner
* Síndrome de Wernicke-Korsakoff
* Síndrome de Wolfram
* Síndrome del cabello impeinable
* Síndrome del nevo de Becker
* Síndrome del ojo de gato
* Síndrome HELLP
* Síndrome nefrótico
* Síndrome óculo-cerebro-renal
* Síndrome SeSAME
* Síndrome SHORT
* Síndrome X frágil
* Siringomielia
*   Trastorno bipolar
* Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX
* Trombocitemia esencial
* Urticaria acuagénica