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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Li-Fraumeni es una condición que sube la chance de una persona joven de tener varios tipos de cáncer. [1] De esta forma, una persona con el síndrome de Li-Fraumeni tiene un riesgo más alto de tener
más de un tipo de cáncer durante su vida, comparado con las demás personas que no tienen el síndrome. Los tipos de cáncer más comunes asociados con el síndrome de Li-Fraumeni son los de los tejidos blandos (sarcomas), los huesos (osteosarcomas), cáncer del seno, tumores del cerebro, cánceres de la sangre (leucemias) y de las glándulas suprarrenales (carcinomas adrenocorticales). [1][2][3][4] Es más común en niños y adultos jóvenes. Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen TP53 y se transmite de una forma autosómica dominante. [1][3] El tratamiento depende del tipo de cáncer que se presente. [4]
Última actualización: 2/21/2014
No hay ningún signo o síntoma especifico del síndrome de Li-Fraumeni. Los signos y síntomas que se presenten dependen del tipo de cáncer que la persona tenga. [3]
Última actualización: 2/21/2014
El síndrome de Li-Fraumeni es causado por alteraciones (mutaciones) en un gen llamado TP53 en más de 70% de los casos. Este gen normalmente ayuda a controlar el crecimiento y división de las células, siendo conocido como un gen "supresor de tumores" porque impide el crecimiento de los tumores o canceres. [1] La mutaciόn en el gen TP53 resulta en falla en la función de suprimir los tumores y por eso se desarrollan los canceres. La mutación puede ser heredada o puede ser una mutación de novo. [4]

Una mutación de novo es cuando la alteración en un gen ocurre por primera vez, sin que otras personas de la familia tengan la mutación y no haya habido otros afectados en la historia de la familia.
Última actualización: 2/21/2014
Si, el síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditario. La forma de herencia es autosómica dominante.[1][3][4] Esto significa que si uno de los padres tiene el gen con la alteración (mutación), o es afectado por la enfermedad, la chance de que la condición sea pasada a los hijos es de un 50% en cada embarazo. Esto no significa que la persona tendrá cáncer, sino que su chance de tener cáncer aumenta.
Última actualización: 2/21/2014
El síndrome de Li-Fraumeni se diagnostica principalmente estudiando la historia médica familiar de la persona afectada, especialmente revisando si existen canceres que tuvieron personas de la familia que eran menores de 45 años o si habían personas que tenían múltiples tipos de lesiones malignas. [3] El diagnóstico es confirmado con el examen genético molecular que permite identificar cambios (mutaciones) en los genes asociados con el síndrome. Otros tipos de exámenes y estudios se pueden realizar dependiendo del tipo de cáncer que se presente en el afectado.
Última actualización: 2/21/2014
En estos momentos no existe ningún tratamiento específico para el síndrome de Li-Fraumeni. En el caso de las personas con el síndrome que tienen cáncer de seno se recomiendo que se remuevan los dos senos (mastectomía radical). También se recomienda que personas que tienen mutaciones en el gen TP53 no se hagan terapia de radiación porque este tratamiento puede subir el riesgo de tener tumores malignos. [5]

Se están realizando algunas estudios con tratamiento usando genes (terapia génica) en las cuales se trata de corregir la ausencia del gen TP53, aunque estos estudios están en las primeras fases, nos da esperanza la posibilidad que la terapia génica pueda corregir la deficiencia de TP53. [5]
Última actualización: 3/21/2014

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Li-Fraumeni syndrome. Genetics Home Reference. January 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lifraumenisyndrome. Accessed 2/25/2010.
  2. Li-Fraumeni Syndrome 1; LFS1. Online Mendelian Inheritance in Man. . Accessed 2/25/2010.
  3. Patel K and Cobbs MJ. Li-Fraumeni Syndrome. Emedicine website. http://emedicine.medscape.com/article/987356-overview. Accessed 2/25/2010.
  4. Schneider K and Garber J. Li-Fraumeni Syndrome . GeneReviews. February 2010;
  5. Schneider K, Zelley K, Nichols KE & Garber J. Li-Fraumeni Syndrome. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/.