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El síndrome de Parkes Weber (SPW) es una enfermedad congénita (presente al nacer) poca común en que las personas afectadas tienen muchos vasos sanguíneos anormales.[1] Se caracteriza por malformaciones capilares en la piel, hipertrofia (crecimiento excesivo) del hueso y de los tejidos blandos de la extremidad (brazos y/o piernas) afectada, y por múltiples fístulas arteriovenosas (conexiones anormales entre las arterias y las venas) que pueden llevar a la insuficiencia cardíaca. Las personas afectadas también pueden tener diferencia de tamaño entre las extremidades y dolor en la extremidad afectada.[2] En algunos casos el síndrome es causado por una variante patogénica (mutación) en el gen RASA1 y se hereda de forma autosómica dominante.[3][1] En otros casos no se conoce la causa. Los casos con anomalías vasculares usualmente tienen mutaciones en el gen RASA1.[2] El tratamiento depende de los problemas que se presenten y puede incluir cirugía de la extremidad afectada.[1]
Última actualización: 8/15/2018

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Las personas afectadas con el síndrome de Parkes Weber (SPW) pueden presentar las siguientes señales y síntomas:[1]
  • Marcas de nacimiento causados por malformaciones capilares en la piel
  • Hipertrofia (crecimiento excesivo) del tejido óseo y blando de la extremidad afectada (que puede resultar en una diferencia de tamaño entre el miembro afectado y no afectado) 
  • Presencia de múltiples fístulas arteriovenosas (conexiones anormales entre las arterias y las venas)
  • Dolor en la extremidad afectada
En los casos en que hay complicaciones se puede observar:[2]
  • Insuficiencia cardiaca que puede aparecer debido a una complicación de las fistulas arteriovenosas que ocasionan un desvió del flujo de la sangre 
  • Infección en la piel (celulitis) 
  • Sangramientos, como resultado de las malformaciones capilares en la piel 
  • Anemia, secundaria a la pérdida de sangre
Última actualización: 8/15/2018

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La mayoría de las veces la causa no se conoce y la condición es esporádica, es decir, no hay otros casos en la familia. Algunas de las anomalías vasculares que son observadas en el síndrome de Parkes Weber (SPW) son similares a las anomalías que ocurren en otra condición llamada CM-AVM, que significa “síndrome de malformaciones capilar - malformaciones arteriovenosas,” que es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen RASA1. Algunos casos del SPW tienen la misma mutación que causa CM-AVM y se heredan de forma autosómica dominante.[1][2]

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para el síndrome de Parkes Weber ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.

Última actualización: 8/15/2018

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La enfermedad no tiene cura todavía. El tratamiento depende de los síntomas que hay. Las malformaciones capilares (como las manchas en la piel con color parecido al vino de porto) son problemas estéticos y pueden ser tratadas por un dermatólogo.[1]

Las malformaciones arteriovenosas y las fístulas arteriovenosas pueden ser tratadas por embolización o por cirugía. La embolización es la inyección de material en el centro de la lesión para bloquear que haya llegada de sangre a la lesión. Es importante que los riesgos y beneficios del tipo de tratamiento (i.e, embolización frente a la cirugía) sean evaluados por un equipo de varios especialistas (por ejemplo, especialistas en radiología intervencionista, neurocirugía, cirugía, cardiología y dermatología).[1]

Las lesiones asintomáticas pequeñas se observan con cuidado pero no son operadas.[4] Para lesiones más extensas y/o cuando las lesiones son difusas y la cirugía no es posible, la embolización puede mejorar la calidad de vida en general con disminución de los síntomas durante un período de tiempo.[4]

La operación para retirar las lesiones vasculares es la opción preferida con lesiones localizadas y extensas. Cuando se hace embolización antes de operar (que reduce el sangrado durante la cirugía) se logra una mejor oportunidad de curación. Si el núcleo de malformación arteriovenosa (la región del centro de la lesión) se elimina por completo, la lesión no vuelve y por tanto, hay cura de esta lesión. Cuando no se puede quitar el centro de la lesión, esta puede recurrir.[4]

Se recomienda consultar un cardiólogo para evaluar los riesgos para el corazón y a un ortopedista para evaluar la necesidad de cirugía para corregir la hipertrofia (crecimiento excesivo) de la extremidad y/o la diferencia de tamaño entre las extremidades.[3]

Se pueden usar prendas de compresión (piezas ajustadas de ropa en la extremidad afectada para reducir el dolor y la inflamación) para proteger la región y evitar sangramientos. En algunos casos pueden ser usadas taloneras cuando las piernas son de diferente longitud lo que puede ayudar a caminar con normalidad. Varios medicamentos para el dolor y antibióticos se pueden prescribir, según sea necesario.[1]
Última actualización: 8/15/2018

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


  1. Bayrak-Toydemir P & Stevenson D. RASA1-Related Disorders. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52764/.
  2. Parkes Weber syndrome. OMIM. 2018; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/608355#ClinicalFeatures-608355.
  3. Parkes Weber syndrome. Genetics Home Reference. August 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/parkes-weber-syndrome.
  4. Arteriovenous Malformations. Cincinnati Children's. December 2013; http://www.cincinnatichildrens.org/health/a/arteriovenous/.