Hiperekplexia hereditaria

Existen tres señales que son los principales en el diagnóstico clínico:^[5]  

1) Exceso de reflejo de sobresalto para estímulos imprevistos
Exceso de reflejo de sobresalto para estímulos imprevistos, sobre todo a los ruidos (esta es la características más llamativa pero a veces no se observa durante el examen) seguido de un período corto de rigidez y extensión de la cabeza seguida por espasmos. El reflejo de sobresalto excesivo está presente al nacer y la conciencia no se altera. La frecuencia y severidad del reflejo de sobresalto varía mucho entre los pacientes y con el pasar del tiempo. Hay más episodios de reflejo de sobresalto cuando hay factores emocionales, nerviosismo, fatiga o suspenso y menos si se bebe o se tiene un objeto en la mano. No es posible predecir o controlar los estímulos a que estas personas son expuestas en su día a día. 

2) Rigidez al nacer
Rigidez generalizada luego después del nacimiento que se produce luego después del nacimiento y por lo general se normaliza durante el primer año de vida. La rigidez aumenta con la manipulación y desaparece durante el sueño. Cuando el bebe es sostenido en la horizontal parece estar "tieso como un palo." El bebé está alerta, pero presenta movimientos lentos y pocos (hipocinesia severa). La manipulación de un bebé, por ejemplo, al cambiar los pañales, es dificultada por la rigidez exagerada que limita la abertura de las piernas.

3) Rigidez por causa del reflejo de sobresalto 
Rigidez generalizada causada por el reflejo de sobresalto excesivo: Se trata de un corto período durante el cual no puede haber movimientos voluntarios. En este periodo la rigidez es tan grave que ni siguiera se pueda abrir los brazos para amortiguar una caída. Los adultos tienen una marcha característica y caminan con las piernas rígidas y base un poco amplia pero sin signos de falta de coordinación de los movimientos (ataxia). En raras ocasiones no hay rigidez.

En los recién nacidos el diagnostico típico de hiperekplexia comprende la extensión de la cabeza, seguido por rigidez y espasmos flexores violentos de las extremidades y los músculos del cuello siendo provocada por tocar la punta de la nariz del bebe afectado. Esta respuesta está presente cuando el niño está despierto o dormido. En los adultos la característica que más se observa es la extensión excesiva de la cabeza, que es considerada la marca distintiva de la hiperkplexia.^[5][6][7][1] 

Las características que pueden estar presentes pero no son esenciales para el diagnóstico de hiperkplexia son las siguientes:^[5][1] 

• Movimientos periódicos de piernas y brazos durante el sueño
• Mioclonías que ocurren al dormirse
• Hernia inguinal, umbilical
• Hernias epigástricas
• Luxación congénita de la cadera.

En algunos casos hay muerte súbita del lactante (por espasmos laríngeos (nudo esofágico)) y fallos en el corazón o respiratorios.

La inteligencia es normal en la mayoría de los casos. En general, todas las pruebas de laboratorio son normales en personas con hiperekplexia incluyendo tomografía computadorizada de cráneo y resonancia magnética del cerebro.^[5][1]

Han sido identificados 5 genes asociados con hiperkplexia hereditaria. En 80% de los casos hay un cambio (mutación) en el gen GLRA1 que se sitúa en el cromosoma 5q32 (segmento 32 del brazo largo “q” del cromosoma número 5) y que tiene instrucciones para hacer un aminoácido llamado glicina que regula el tono muscular en unas partes del cerebro llamadas tronco cerebral (que sirve para ligar las estructuras del cerebro a la médula espinal) y la medula espinal. Los otros genes envueltos son: SLC6A5, GLRB, GPHN, y ARHGEF.^[3]

La hiperekplexia hereditaria puede ser heredada de formas diferentes como autosómica dominante, autosómica recesiva y en algunos casos más raros, de forma ligado al cromosoma X. Es importante que consulte un genetista para definir el diagnóstico y el modo de herencia para consejería genética.^[5][8]

El tratamiento debe ser hecho para tratar los síntomas. El medicamento más efectivo es el clonazepam. La rigidez relacionada al reflejo exagerado disminuye con el tratamiento con clonazepam. Otras drogas usadas, pero con resultados variables, son carbamazepina, fenitoina, diazepam, valproato, 5-hidroxitriptofano, piracetam y fenobarbital. Es posible que la terapia física y la terapia cognitiva ayuden a reducir el miedo de caer y mejorar la marcha.^[3]

En la mayoría de pacientes, el miedo a caerse y los problemas para andar se normalizan en la adolescencia. Sin embargo, los sobresaltos y las sacudidas ante estimulaciones inesperadas persisten a lo largo de toda la vida, y pocos pacientes sufren de ansiedad fóbica a cruzar espacios abiertos y un trastorno de la marcha. Para los niños es mejor hacer ejercicio físico reiterado que de fisioterapias establecidas o entrenamientos agotadores. Hacer actividades en suelos blandos o arenosos es bueno. Puede ser necesario que se acompañen con un psicólogo para evitar la incomprensión, la burla o la presión por parte de profesores, parientes o amigos no informados. El diagnóstico correcto y tratamiento temprano con clonazepan mejora la calidad de vida.^[8]