Hiperekplexia hereditaria

1. Exceso de reflejo de sobresalto para estímulos imprevistos - Exceso de reflejo de sobresalto para estímulos imprevistos, sobre todo a los ruidos (esta es la características más llamativa pero a veces no se observa durante el examen) seguido de un período corto de rigidez y extensión de la cabeza seguida por espasmos. El reflejo de sobresalto excesivo está presente al nacer y la conciencia no se altera. La frecuencia y severidad del reflejo de sobresalto varía mucho entre los pacientes y con el pasar del tiempo por lo general mejora. Puede continuar  habiendo episodios de reflejo de sobresalto provocados por factores emocionales, nerviosismo, fatiga o suspenso y menos si se bebe o se tiene un objeto en la mano. No es posible predecir o controlar los estímulos a que estas personas son expuestas en su día a día. 
   
   
2. Rigidez al nacer - Rigidez generalizada luego después del nacimiento que se produce luego después del nacimiento y por lo general se normaliza durante el primer año de vida. La rigidez aumenta con la manipulación y desaparece durante el sueño. Cuando el bebe es sostenido en la horizontal parece estar "tieso como un palo." El bebé está alerta, pero presenta movimientos lentos y pocos (hipocinesia severa). La manipulación de un bebé, por ejemplo, al cambiar los pañales, es dificultada por la rigidez exagerada que limita la abertura de las piernas.
   
3. Rigidez por causa del reflejo de sobresalto - La rigidez generalizada causada por el reflejo de sobresalto excesivo es un corto período durante el cual no puede haber movimientos voluntarios. En este periodo la rigidez es tan grave que ni siguiera se pueda abrir los brazos para amortiguar una caída. Los adultos con hiperekplexia tienen una marcha característica y caminan con las piernas rígidas y base un poco amplia pero sin signos de falta de coordinación de los movimientos (ataxia).

En los recién nacidos el diagnostico típico de hiperekplexia comprende la extensión de la cabeza, seguido por rigidez y espasmos flexores violentos de las extremidades y los músculos del cuello siendo provocada por tocar la punta de la nariz del bebe afectado. Esta respuesta está presente cuando el niño está despierto o dormido. En los adultos la característica que más se observa es la extensión excesiva de la cabeza, que es considerada la marca distintiva de la hiperkplexia.^[6][7][8][9] 

Las características que pueden estar presentes pero no son esenciales para el diagnóstico de hiperkplexia son las siguientes:^[6][9] 

• Movimientos periódicos de piernas y brazos durante el sueño
• Mioclonías que ocurren al dormirse
• Hernia inguinal, umbilical
• Hernias epigástricas
• Luxación congénita de la cadera.

En algunos casos hay muerte súbita del lactante (por espasmos laríngeos (nudo esofágico) y fallos en el corazón o respiratorios.

La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, aunque puede haber un retraso en algunos logros del desarrollo que mejoran con la edad. En general, todas las pruebas de laboratorio son normales en personas con hiperekplexia incluyendo tomografía computadorizada de cráneo y resonancia magnética del cerebro.^[6][9]