Insensibilidad congénita al dolor

Las personas afectadas presentan:^[1] 

• Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua. 
• Acumulación de heridas, moretones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. 
• Los niños pequeños con insensibilidad congénita al dolor pueden tener heridas en la boca o los dedos causadas por mordidas repetitivas y también pueden experimentar múltiples lesiones relacionadas con quemaduras. 
• Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia). 

La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.

 

Es causada por mutaciones en el gen SCN9A.

El gen SCN9A proporciona instrucciones para hacer una parte (la subunidad alfa) de un canal de sodio llamado NaV1.7. Los canales de sodio tienen un papel clave en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas. Canales de sodio NaV1.7 se encuentran en las células nerviosas que transmiten las señales de dolor a la médula espinal y el cerebro. El canal NaV1.7 también se encuentra en las neuronas sensoriales olfativas, que son células nerviosas en la cavidad nasal que transmiten señales relacionadas al olor al cerebro.^[4][5][1]

Como resultado de la mutación en el gen SCN9A no se pueden formar los canales de sodio lo que afecta la transmisión de señales de dolor desde el sitio de la lesión al cerebro, causando la insensibilidad al dolor. La pérdida de este canal en las neuronas sensoriales olfativas probablemente afecta la transmisión de señales relacionadas con olor al cerebro, resultando en falta de percepción de los olores (anosmia), que es también un hallado frecuente entre los afectados.^[4][5] Recientemente se han relatado algunos pocos casos en que hay mutaciones en el gen PRDM12, que participa en el control del desarrollo de las neuronas sensoriales. Los pacientes con esta mutación tienen síntomas similares a los de los pacientes con mutaciones en el gen SCN9A, pero el sentido del olfato es normal y hay muchas infecciones.^[2]

Genetic Test Registry brinda una lista de los laboratorios que ofrecen el examen genético para determinar si hay una mutación en el gen SCN9A.

El diagnóstico de la insensibilidad congénita al dolor no tiene criterios oficiales pero se puede hacer con:^[2][6]

• Una historia detallada y precisa para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos después que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre; y en las personas mayores por lesiones traumáticas repetidas incluyendo hematomas, fracturas de huesos y dislocación de articulaciones sin dolor a menudo asociados con artropatía neurogénica (articulación de Charcot) de las rodillas y los tobillos. Puede haber una historia de falta de reconocimiento de las quemaduras y otras lesiones.
• Examen físico mostrando la insensibilidad al dolor acumulación de heridas, moretones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor; Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia).
• Biopsia de la piel que puede mostrar la pérdida de la parte final de las terminaciones de los nervios en la epidermis).
• La prueba genética mostrando la mutación en el gen SCN9A confirma el diagnóstico. En los raros casos causados por mutaciones en el gen PRMD12 la prueba genética puede confirmar el diagnóstico. 

Los exámenes siguientes se hacen para apartar otras enfermedades y generalmente son normales:^[2][6][7]

• Biopsia de nervio periférico (en algunos casos puede mostrar una deficiencia de fibras nerviosas mielinizadas pequeñas que puede ser un hallado importante para el diagnóstico)
• Electroencefalograma
• Análisis del líquido cefalorraquídeo
• Estudios de conducción nerviosa sensitiva y motora.

El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:^[4][2]

• Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal. 
• Cuidado de la piel con cremas hidratantes puede ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección;
• Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular. Los pacientes que tienen mutaciones en el gen SCN9A pueden tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea.

Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento inesperado y dar lugar a lesiones secundarias.^[4] Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural es una opción para pacientes sometidos a cirugía.^[8]

Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.^[4]

Los pacientes que tienen mutaciones en el gen SCN9A pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves.^[2]