Síndrome 47, XYY

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos  copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.) Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY  pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos.^[1] La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Otras señales y los síntomas pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y / o ansiedad o trastornos del estado de ánimo.^[1][2] Por lo general, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos adolescentes y adultos tienen insuficiencia testicular (cuando los testículos no pueden producir espermatozoides u hormonas masculinas).^[1] Generalmente no se hereda, y ocurre al azar durante la formación de un espermatozoide antes de la concepción.[3368] El manejo depende de los síntomas que hay en cada persona y puede incluir intervención o terapias para retrasos en el desarrollo y / o educación especial.^[1]

El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen  los cromosomas normales). Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY.^[3] 

Los niños afectados con el síndrome 47, XYY pueden tener hipotonía muscular (descrita en 63% de los casos), desarrollo motor atrasado y falta de coordinación. ^[4] Vea más adelante las señales y síntomas que pueden estar presentes en los afectados.

Muchos de los varones con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:^{[4][5][6][7][8]} 

• Alta estatura
• Problemas de aprendizaje 
• Retraso en el habla y el lenguaje 
• Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar) 
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores) 
• Dificultades emocionales y de comportamiento 
• Déficit de atención e hiperactividad
• Problemas de comportamiento
• Acné

También se ha reportado:

• Cabeza muy grande (macrocefalia)
• Testículos con tamaño aumentado 
• Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo)
• Asma 
• Problemas de fertilidad 
• Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos) 
• Anomalías en el cerebro
• Exceso de líquido en el cerebro (Hidrocefalia)
• Falta o poca producción de esperma en el semen (azoospermia)
• Testículos que no han descendido al escroto (criptorquidia)
• Un defecto de nacimiento en los varones en el que la abertura de la uretra (el conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga) no está en la punta del pene como debe ser (hipospadias)

La mayoría de jóvenes y adultos con 47, XYY tienen inteligencia normal pero en algunos casos hay dificultad de aprendizaje.^[4] Algunos informes iniciales sobre el síndrome 47, XYY referían que los afectados con el síndrome eran más propensos a ser agresivos pero estos informes nunca fueron confirmados.