Síndrome de Lynch

Las personas con síndrome de Lynch tienen un riesgo mayor de tener cáncer en varios órganos diferentes, a lo largo de su vida:^[2] 

• Cáncer colon y del recto: riesgo de 52% a 82% (edad media al diagnóstico 44-61 años);
• Cáncer del endometrio (en las mujeres): riesgo de 25% a 60% (edad media al diagnóstico 48-62 años);
• Cáncer en el estómago: riesgo de 6% a 13% (edad media al diagnóstico de 56 años);
• Cáncer en el ovario: riesgo de 4% a 12% (edad media al diagnóstico 42.5 años, aproximadamente 30% se diagnostican antes de los 40 años).

El riesgo de otros cánceres relacionados con el síndrome de Lynch es menor, aunque esta aumentado cuando comparado a la población en general.

El síndrome de Lynch se hereda de forma autosómica dominante. Es importante entender que lo que se hereda es un riesgo mayor de tener cáncer y que no todas las personas que tienen el síndrome tendrán cáncer.^[1]

El diagnóstico del síndrome de Lynch puede hacerse con las señales y síntomas clínicos con base en un guía hecho por varios expertos en esta enfermedad llamado de “Criterios Clínicos de Amsterdam” o con exámenes de genética molecular que identifica las mutaciones que afectan al ovulo o al espermatozoide (mutaciones de la línea germinal) en uno o varios genes de los llamados “genes de reparación de mal apareamiento” (genes MMR-mismatch repair genes).^[1]

Los Criterios Clínicos de Ámsterdam son:^[3]

• Que haya más de tres miembros de la familia con cáncer del colon y del recto (colorrectal) o de otros canceres asociados al síndrome (cáncer de endometrio, cáncer de ovario, cáncer de intestino delgado, cáncer de vías biliares, cáncer de vías urinarias u otros); 
• Que haya familiares afectados en varias generaciones; y 
• Que alguno de estos casos se haya diagnosticado antes de los 50 años de edad. 

Si usted ya tiene cáncer, hay pruebas llamadas despistajes de tumor que se hacen directamente en su tumor. Hay dos tipos de pruebas de despistaje de tumor para el síndrome de Lynch:^[4]

• La prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI); y
• La prueba de inmunohistoquímica (IHC). 

Estas pruebas buscan cambios en los genes o proteínas que se relacionan al síndrome de Lynch y “predicen” si hay cáncer nuevamente. La mejor forma de diagnosticar el síndrome de Lynch es haciéndose pruebas genéticas con una muestra de sangre. Si se encuentra una mutación en un gen del síndrome de Lynch, se hacen las pruebas en los otros familiares para saber si ellos también tienen el síndrome de Lynch. 

Para leer más información sobre cómo se hace el diagnóstico por favor visite el siguiente enlace de los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/screening/about.htm  

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para síndrome de Lynch ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.

El tratamiento del cáncer de colon, se hace con la cirugía para remover el colon (colectomía) con unión de la punta del intestino delgado al recto (anastomosis ileorectal).

La remoción del colon antes de desarrollar cáncer por lo general no se recomienda para las personas que se sabe que tienen el síndrome de Lynch. La colonoscopia de rutina es un examen muy eficaz para detectar el cáncer antes de que se forme ya que permite retirar los pólipos pre-cancerosos. Se hace una vez por año o cada dos años comenzando entre los 20 y 25 años de edad o cada dos a cinco años antes de la edad más temprana en que un familiar haya sido diagnosticado.^[2]

Las mujeres con el síndrome de Lynch deberían también hacerse exámenes pélvicos anuales para ver que si hay cáncer en el útero.^[3] La retirada del útero y de los ovarios sin que haya cáncer se puede hacer después que la mujer tenga hijos.^{[2] [3]} 

Es importante llevar una vida saludable con dieta balanceada y ejercicio regular. Se debe evitar fumar cigarrillos.^[2]