Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

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Sinónimos:

Ictiosis sindrómica ligada al X; IRLX sindrómica; Ictiosis sindrómica recesiva ligada al X

Resumen Resumen

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X o “deficiencia de esteroide sulfatasa” es una enfermedad de la piel que hace parte de un grupo de “enfermedades hereditarias de la cornificación”. En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa más externa (cornea) de la piel (hiperqueratosis) y descamación o caída de la piel.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X comienza en los primeros días de vida pero a veces no se nota hasta que pasan meses o años. La piel de la persona con esta enfermedad es seca y descamante y parece tener “escalas de pescado” que después se unen entre si formando placas, especialmente en el tronco y otros lugares del cuerpo. En algunos casos también puede haber problemas en los ojos, testículos que no están en la bolsa (criptorquidia), o problemas de comportamiento.^[1]^[2]^[3]

La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Enfermedades que se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X se transmiten a través de la mamá y afectan más a los varones. Es causada por pérdidas (deleciones) o variantes (mutaciones) en el gen STS que tiene las instrucciones (codifica) la enzima esteroide sulfatasa. En 5% a 8% de los casos de deleciones se incluye genes adyacentes al gen STS, lo que resulta en "síndromes de genes contiguos" en que puede haber otros síntomas adicionales.^[3] El diagnóstico se hace con base en las señales y los síntomas que se presentan y se confirma con exámenes de la piel y exámenes genéticos. El tratamiento incluye el uso de pomadas y cremas con queratolíticos (que eliminan el exceso de escamas de la piel), emolientes e hidratantes para suavizar la piel.^[1]^[2] Cremas con retinoides pueden ser beneficiosos. En algunos casos las personas afectadas optan por no tratarse pero los adolescentes y adultos jóvenes conscientes de la apariencia pueden estar ansiosos y dispuestos a tratarse a sí mismos.^[1]

Última actualización: 2/6/2019

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Síntomas Síntomas

Las señales y síntomas pueden empiezan en los primeros días de vida, pero a veces no se notan hasta después de varios meses o años. Las madres de las personas con la enfermedad muchas veces tienen un parto que dura mucho tiempo y niveles muy bajos de la hormona estriol en la sangre durante el embarazo. Casi todas las personas con esta enfermedad son varones. Las señales y síntomas pueden incluir:^[1]^[2]^[4]

Problemas en la piel: Casi todas las personas con esta enfermedad tienen escamas en la piel, que no son rojizas y que descaman o caen fácilmente. Las escamas se unen entre sí y forman placas de color gris o más oscuras, que se localizan en el cuero cabelludo, tronco, cuello, brazos, nalgas, muslos, y piernas. En muchos casos los pliegues de la piel, las palmas de las manos, y las plantas de los pies no son afectados. La descamación mejora con la edad y durante el verano, o cuando hay más humedad. En la infancia, los niños afectados pueden tener una apariencia de "cara sucia".
Testículos que no han descendido al escroto: En más o menos 20% de todos los casos.
Problemas en los ojos: Las opacidades (turbiedad) de la capa externa del ojo (cornea) son comunes, pero normalmente no afectan a la visión.
Problemas de comportamiento: El 40% de los niños tienen un trastorno por déficit de atención con hiperactividad, en que los niños no son capaces de concentrarse, son muy activos y les cuesta controlar el comportamiento. Aproximadamente 25% de los pacientes son autistas o tienen dificultades para comunicarse o para hablar.

En los casos en que hay síndromes de genes contiguos debido a deleciones que incluyen genes vecinos al gen STS puede haber señales y síntomas en muchos lugares del cuerpo además de ictiosis. Además de la ictiosis, las anomalías reportadas en pacientes varones con ictiosis recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de genes contiguos incluyen:^[3]^[1]

Incapacidad intelectual
Hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de Kallman (hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia)
Condrodisplasia punctata (en que hay múltiples calcificaciones en punto a nivel de grandes articulaciones, nariz pequeña (hipoplasia nasal) y deficiencia intelectual
Deficiencia intelectual y baja estatura
Anosmia, hipogonadismo hipogonadotrópico, movimientos anormales de los ojos (nistagmo) y visión borrosa (disminución de la agudeza visual)
Albinismo ocular tipo 1
Estenosis pilórica hipertrófica

Última actualización: 2/6/2019

Causa Causa

La ictiosis ligada al X es un problema del metabolismo de las grasas (lipidias) causada por mutaciones o pérdidas de un gen (STS) que codifica una proteína (enzima) llamada sulfatasa esteroidea (STS) que está situada en el cromosoma X en una región llamada Xp22.3. La enzima sulfatasa esteroidea es necesaria para eliminar unas substancias llamadas sulfatos de colesterol. Cuando el gen no funciona, la enzima no se produce y de esta manera, los niveles de los sulfatos de colesterol suben en la sangre y se acumulan en la parte externa de la piel (epidermis) lo que resulta en la formación de escamas y es aspecto de la piel en escalas de pez.^[1]^[2]

Última actualización: 2/6/2019

Herencia Herencia

La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas, agrupados en pares (23 pares de cromosomas). Cada cromosoma tiene muchos genes. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, que determinan el sexo (X y Y). Los varones son "46,XY" y las mujeres "46,XX". Las enfermedades ligadas al X se transmiten a través de genes localizados en el cromosoma X. Una herencia recesiva significa que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal (una copia anormal que viene de la madre y otra copia anormal que viene del padre). De esta forma, las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X generalmente solamente afectan a los varones, ya que los varones sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen anormal en el cromosoma X es suficiente para causar la enfermedad. Las mujeres muy raramente tienen la enfermedad, porque las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Las mujeres que tienen el gen anormal en uno de sus cromosomas X se llaman “portadoras” y por lo general no tienen problemas pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

Un hijo varón de una mujer portadora, tiene 50% de chances de heredar el gen anormal y, por lo tanto, de ser afectado (y 50% de chances de heredar el gen normal y, por lo tanto, no ser afectado). Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen mutado. Cada hija por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado. Si esto ocurre la hija puede ser portadora, como su madre. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que la niña herede el gen normal. Si esto ocurre, ella no será portadora y no estará afectada por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hija.^[5]

Los hombres afectados no transmiten la enfermedad a sus hijos varones (ya que ellos recibirán el cromosoma Y de sus padres) pero transmiten el cromosoma X con el gen anormal a todas sus hijas (que son portadoras).

Última actualización: 2/6/2019

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha en un bebé si se presenta uno o más de los siguientes hallazgos:^[3]

Presencia de piel inusualmente seca en las primeras semanas de vida que conforme pasa el tiempo parecen escamas parduzcas
Historial de nacimiento caracterizado por una cesárea de parto prolongada (> 20 horas) y / o no electiva
Examen de sangre de la madre mostrando un estriol anormalmente bajo en el segundo trimestre del embarazo
Otros familiares varones de la madre con historia de piel escamosa

El diagnóstico de la ictiosis ligada al cromosoma X y de las mujeres portadoras se confirma mediante técnicas bioquímicas que demuestren la ausencia o disminución de la actividad de la enzima sulfatasa esteroidea (STS) y por el examen genético que demuestren una deleción o mutación del gen STS.^[2]

La demostración de la reducción de la actividad de la sulfatasa esteroidea en cultivos de las células llamadas fibroblastos tiene la mayor sensibilidad porque detecta los casos causados por deleciones cromosómicas, así como los causados por mutaciones. Los fibroblastos se pueden cultivar a partir de una biopsia de piel usando una técnica estándar. Por lo general, se hace una biopsia por punción de 4 mm de un área conveniente de la piel (como debajo del brazo) en un recipiente estéril con medios de cultivo estándar (no formalina) y se envía a un laboratorio que realiza el cultivo de fibroblastos. Una solicitud para la prueba de actividad de la enzima STS debe acompañar la muestra.^[3]

El examen genético se puede hacer mediante hibridación fluorescente in situ (FISH). Usando FISH, la región STS del cromosoma X (Xp22.3) puede examinarse para saber si hay una microdeleción. La prueba de FISH se puede realizar directamente en la sangre, la piel, o el líquido amniótico. Sin embargo, FISH no puede detectar los pocos casos causados por mutaciones puntuales en el gen STS. En casos sospechosos en los que FISH es negativa, se puede realizar una secuenciación de ADN para buscar mutaciones puntuales en el gen STS.[15264]

El microarray cromosómico (CMA) es una prueba genética que investiga a todo el genoma (todo el material genético) de la persona en busca de pequeñas deleciones y variantes de número de copias. La CMA puede detectar la ictiosis recesiva ligada al X, antes del nacimiento y también es útil para excluir un síndrome de gen contiguo asociado.^[3]

Como las madres de fetos afectados por icitiosis recesiva ligada al X tienen niveles anormalmente bajos de estriol en la sangre durante el embarazo, el diagnóstico a veces se realiza en mujeres que se someten a un análisis de sangre en el segundo trimestre del embarazo, que incluye la medición de estriol no conjugado. Cuando el diagnóstico de la deficiencia de STS se realiza antes del parto, se recomienda realizar una evaluación adicional para excluir un síndrome de gen contiguo que use microarrays cromosómicos. La consulta genética es útil para que las familias entiendan la estrategia de prueba y las implicaciones de los hallazgos.^[3]

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen genético de la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X proporcionada por Genetic Testing Registry.

Última actualización: 2/6/2019

Tratamiento Tratamiento

La enfermedad rara vez interfiere con las actividades de la vida diaria y las personas con formas leves pueden no requerir tratamiento, sin embargo muchas personas afectadas quieren tratarse para mejorar la apariencia de la piel y pueden necesitar un tratamiento de por vida para controlar la descamación y la sequedad de la piel.

Es muy importante que se haga el baño diario y la aplicación regular y frecuente de emolientes. El tratamiento es hecho para hidratar y suavizar la piel con el uso de aceites de baño lubricantes y pomadas emolientes que contengan sustancias humectantes y que ayuden a romper las escalas o queratina de la de la piel (queratolíticos) para mejora la descamación de la piel. En los adultos se pueden usar pomadas con medicamentos llamados retinoides y retinoides sistémicos (en forma de pastillas o inyecciones), especialmente durante los inviernos fríos, cuando la ictiosis suele ser más intensa porque la piel está seca. En casos de niños con 1 año de edad o mayores en que los testículos no han descendido a su posición correcta dentro del escroto, se puede hacer una operación para corregir los testículos que no están dentro del escroto.^[1][8902]

Última actualización: 2/6/2019

Pronóstico Pronóstico

El pronóstico es excelente cuando solamente la piel es afectada. Se recomienda consultar un dermatólogo para una evaluación detallada y para una orientación adecuada. Es importante que las personas afectados tengan consultas médicas regulares especialmente porque en algunos casos más raros puede haber cáncer de testículo. La enfermedad dura a lo largo de la vida, y se pone peor cuando el clima está muy seco, aunque el engrosamiento de la piel y la descamación pueden mejorar con la edad. Las expectativas de vida son normales.[8901]^[2]

También se recomienda que se consulte con un médicos genetista para hablar sobre la herencia de esta enfermedad. Vea nuestras páginas de GARD sobre “Como encontrar un especialista para su enfermedad” que incluye información para localizar un servicio de genética.

Última actualización: 2/6/2019

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Asociación Española de Ictiosis (ASIC)
Plaza Mayor 6, 2º izq
28350 Ciempozuelos
Madrid, España
Teléfono: 34 900 494 821
Correo electrónico: info@ictiosis.org
Enlace en la red: https://www.ictiosis.org/
Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST)
2616 North Broad Street
Colmar, PA 18915
Teléfono gratuito: 1-800-545-3286
Teléfono: +1-215-997-9400
Correo electrónico: info@firstskinfoundation.org
Enlace en la red: http://www.firstskinfoundation.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Videos/Presentaciones

La organización “Positive Exposure” ha creado una biblioteca educacional en la red que se llama FRAME (Faces Redefining the Art of Medical Education) y que presenta información médica de forma innovadora, utilizando la fotografía, el cine y la narrativa para transformar la percepción pública de las personas que viven con condiciones genéticos o que tienen dificultades en su vida diaria por tener una alteración física, intelectual o de comportamiento. Tiene una película corta educativa sobre esta enfermedad. (en inglés)

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