Ataxia espinocerebelosa



Ataxia espinocerebelosa (SCA) es un término que se refiere a un grupo de las ataxias hereditarias, que son enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo (que es el centro de control del equilibrio y también de la coordinación de los movimientos del cuerpo) y, algunas veces, la medula espinal. Por esta razón, en las ataxias espinocerebelosas hay alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos.[1][2][3][4] Hay muchos tipos diferentes de SCA y se describen por "SCA" seguidas por un número, que indica el orden en que el gen específico que esta alterado en este tipo específico fue identificado.[5] Los signos y síntomas son muy parecidos entre los tipos, y pueden incluir ataxia (andar tambaleante), dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos), hipotonía (disminución del tono muscular), y dificultades para hablar (disartria) y para fijar la mirada. En muchos casos, los síntomas progresan con el paso del tiempo.[2][3][5] Las ataxias espinocerebelosas se heredan en forma autosómica dominante.[5] El término "espinocerebelar" puede encontrase asociado a enfermedades que tienen síntomas parecidos a la ataxia espinocerebelar y se heredan de forma autosómica recesiva. El tratamiento depende de los problemas que se presenten en la persona afectada.[5]
Última actualización: 1/19/2017

Se han identificado más o menos 43 tipos de ataxias espinocerebelosas (SCA) pero conforme se descubran otros genes se identifican nuevos tipos. Todas las formas tienen ataxia, pero existen algunas señales o síntomas distintivos como señales piramidales o extra-piramidales, como reflejos aumentados o disminuidos, movimientos musculares bruscos y repentinos (mioclonos), neuropatías periféricas, problemas en los ojos como retinitis pigmentaria o movimientos anormales (nistagmo), deterioro cognitivo, discapacidad intelectual, convulsiones, demencia y otros, que pueden sugerir un tipo particular. Se conocen los siguientes tipos:[6]
  • SCA1: Llamada también enfermedad de Schut, atrofia hereditaria olivopontocerebelar (OPCA, o Ataxia Olivo-Ponto-Cerebelosa), o ataxia de Marie. Señales piramidales y neuropatía periférica. 
  • SCA2: También conocida como Ataxia Cubana. Movimientos muy rápidos de los ojos (sacadas), mioclonos y ausencia de reflejos.
  • SCA3: Enfermedad de Machado-Joseph. Ojos quedan viendo fijamente, sacadas lentas, señales extra piramidales y neuropatía periférica. 
  • SCA4: Neuropatía sensorial axonal (alteraciones de la sensibilidad).
  • SCA5: Se hereda en un forma autosómica dominante. A veces se la conoce por el nombre de "ataxia de Holmes". En Norteamérica también es conocida como "ataxia de Lincoln" porque esta enfermedad está relacionada con la familia del Presidente Abraham Lincoln. Comienza temprano pero es lentamente progresiva. • SCA6: Puede haber movimientos anormales de los ojos (nistagmo).
  • SCA7: También se ha llamado ADCA (Ataxia cerebelosa autosómica dominante) tipo II - OPCA (Ataxia olivopontocerebelosa) tipo III o Ataxia con retinopatía pigmentosa.
  • SCA8: Señales y síntomas leves. 
  • SCA10: Poco corriente. Convulsiones ocasionales. 
  • SCA11: Enfermedad con señales y síntomas leves. 
  • SCA12: Puede haber convulsiones y demencia. 
  • SCA13: Atraso intelectual. 
  • SCA14: Mioclonos intermitentes intermitente que comienzan temprano. 
  • SCA15/16: Lentamente progresiva. 
  • SCA17: Incoordinación para caminar y demencia. 
  • SCA18: Señales piramidales, debilidad, problemas en la sensibilidad (neuropatía axonal sensorial). 
  • SCA19/22: Señales y síntomas principalmente relacionados a la coordinación de los movimientos (cerebelares) pero puede haber deterioro cognitivo y mioclonos. 
  • SCA20: Temblor en el paladar y problemas para hablar. 
  • SCA21: Puede ser leve a severa y hay deterioro cognitivo. 
  • SCA23: Problemas para sentir en los pies y manos. 
  • SCA24.
  • SCA25: Neuropatía sensorial, tics faciales, síntomas en el estómago e intestinos. 
  • SCA26: Solamente problemas en la coordinación de los movimientos por problemas en el cerebelo (ataxia cerebelar pura). 
  • SCA27: Deterioro cognitivo. 
  • SCA28: Caída (ptosis) de las pálpebras. 
  • SCA29: Inicio temprano, ataxia no progresiva. Parecida con la SCA15. 
  • SCA30: Lentamente progresiva. 
  • SCA31: Diminución del tono muscular. 
  • SCA32: Deterioro cognitivo, varones afectados con falta de esperma (azoospermia). 
  • SCA33.
  • SCA34: Lesiones en la piel que parecen placas rojizas y con piel seca. 
  • SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. 
  • SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria), enfermedad de la neurona motora variable y sordera de tipo neurosensorial. 
  • SCA37: Inicio tardío, caídas, disartria, torpeza, movimientos anormales de los ojos. 
  • SCA38: Lentamente progresiva. 
  • SCA39.
  • SCA40: Reflejos aumentados y músculos tensos y rígidos. 
El tipo SCA3, también conocido como enfermedad de Machado-Joseph, es el tipo más común de SCA. Los tipos SCA 9 a 36 son raros y menos estudiados.

Vea la clasificación porporcionada por OMIM en el siguinete enlace:(en inglés) http://omim.org/phenotypicSeries/PS164400 

Otros tipos de ataxia hereditaria que tienen sintomas parecidos son:
  • DRPLA: Movimientos involuntarios anormales de los pies y manos (corea), convulsiones, mioclonos y demencia.
  • ADCADN: Sordera, episodios anormales de sueño incontrolable (narcolepsia), perdida de la sensibilidad.
  • Leucoencefalopatía hipomielanizante: Poca mielina, rigidez, contracciones involuntarias de los músculos (distonía), corea. 
Es posible que se encuentre el término "espinocerebelar" para referirse a enfermedades que tienen síntomas parecidos a la ataxia espinocerebelar y se heredan de forma autosómica recesiva, pero que no son incluidas en la clasificación anterior de las ataxias espinocerebelosas (ya que en la actualidad las ataxias espinocerebelosas (SCA) son consideradas parte del grupo de las ataxias hereditarias con herencia autosómica dominante).  Estas ataxias son :
Y los tipos más raros:
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 2 (SCAR2)
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 14 (SCAR14)
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 11 (SCAR11)
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 7 (SCAR7)
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 9 (SCAR9)
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 16 (SCAR16)
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 18 (SCAR18)
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 13 (SCAR13)
  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 15 (SCAR15).
Última actualización: 1/19/2017

Hay muchos tipos diferentes de ataxia espinocerebelosa (SCA) pero, en general, SCA causa problemas con el movimiento que tienden a empeorar con el tiempo. Las personas afectadas pueden tener los problemas siguientes:[7][8][4]
  • Problemas con la coordinación y el equilibrio (ataxia) 
  • Andar tambaleante 
  • Falta de coordinación ojo-mano 
  • Habla anormal (disartria) 
  • Movimientos involuntarios del ojo 
  • Problemas de visión 
  • Problemas o dificultad para el aprendizaje y recordar información. 
Dependiendo del tipo de SCA, los signos y síntomas pueden aparecer en cualquier edad. [8][4]
Última actualización: 1/19/2017

Los estudios de los últimos años han permitido localizar el tipo de alteraciones genéticas (mutaciones en varios genes) responsables por las ataxias espinocerebelosas (SCA).

La clasificación de los tipos de ataxia espinocerebelosa se basa en el gen específico que esta alterado. Sin embargo, solamente en 60% - 75% de los pacientes con SCA se tienen mutaciones en estos genes. Con el tiempo, se descubren nuevos genes y como consecuencia, nuevos tipos. Vea el enlace de OMIM: http://omim.org/phenotypicSeries/PS164400 


Se ha descubierto que en personas sanas los genes de SCA presentan repeticiones de 3 bases de nucleótidos: los llamados tripletes CAG. Sin embargo, mientras en personas sanas los genes de las SCA contienen un número bastante pequeño de repeticiones, en las personas enfermas el número de tripletes CAG es más elevado. Estas repeticiones excesivas impiden el funcionamiento correcto del gen y son la causa de daños en las células nerviosas (neuronas). Un fenómeno característico de las SCA es lo que se conoce como “anticipación”: puesto que las expansiones de tripletes tienden a acumularse en las generaciones, los síntomas y la edad de aparición de la enfermedad generalmente se hacen más graves y comienzan más en edades más tempranas con el pasar de las generaciones.[2][3] O sea, cuanto mayor sea el número de repeticiones de CAG, cuanto antes la edad de inicio y más grave es la enfermedad. Por lo tanto, la enfermedad de inicio juvenil típicamente se asocia con expansiones muy grandes.[1]
Última actualización: 1/19/2017

El diagnóstico se sospecha con las señales y síntomas que hay y con la historia familiar y personal. Como hay muchos tipos de ataxia espinocerebelosa (SCA) es difícil distinguirlas solo por las señales y síntomas ya que son bastante parecidas. La distinción entre las varias formas de SCA se hace de acuerdo al gen alterado, ya que cada una de las SCA está causada por la alteración en un gen diferente. El diagnóstico por tanto, se hace con la prueba genética que identifica el gen alterado específico del tipo de SCA.[2][3]

Otros estudios adicionales se pueden hacer si las pruebas genéticas no muestran ningun gen alterado o si se cree que hay una enfermedad asociada. La resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro muestra la típica atrofia cerebelosa. La electromiografía puede mostrar defectos en la conducción del impulso nervioso.   

Usted puede ver la lista de los laboratorios que hacen los testes genéticos en los siguientes enlaces de Genetic Testing Registry: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/?term=spinocerebellar+ataxia
Última actualización: 1/19/2017

No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona. El síntoma más común de SCA es el problema con la coordinación y el equilibrio (ataxia). La fisioterapia puede ayudar a fortalecer los músculos, mientras que los dispositivos especiales (un bastón, muletas, un andador o silla de ruedas) pueden ayudar a la movilidad y otras actividades de la vida cotidiana.[7] Muchas personas con SCA tienen otros síntomas además de la ataxia. Los medicamentos u otros tratamientos pueden ser sugeridos para algunos de estos síntomas como temblor, rigidez, espasmos musculares y trastornos del sueño.[4]

Los medicamentos que están siendo investigados incluyen:[9] 

Zolpidem
Vareniclina
Última actualización: 1/19/2017

Si necesita asesoría médica, puede buscar médicos u otros profesionales de la salud que tengan experiencia con esta enfermedad. Usted puede encontrar a estos especialistas a través de asociaciones, organizaciones, fundaciones o grupos de apoyo; ensayos clínicos; o artículos publicados en la literatura médica. También es posible que desee ponerse en contacto con una universidad o centro médico en su área, ya que estos centros tienden a ver casos más complejos y cuentan con la última tecnología y tratamientos.

Si no puede encontrar un especialista cerca a usted, trate de ponerse en contacto con especialistas nacionales o internacionales. Ellos pueden ser capaces de referirle a alguien que conocen a través de conferencias o esfuerzos de investigación. Algunos especialistas pueden estar dispuestos a consultar con usted o con sus médicos por teléfono o por correo electrónico si usted no puede viajar a ellos para el cuidado.

Usted puede encontrar más consejos en nuestra guía, Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad. También le recomendamos que lea el resto de esta página para encontrar recursos que puedan ayudarle a encontrar especialistas.

Recursos Médicos

  • The National Ataxia Foundation, a nonprofit organization dedicated to improving the lives of persons affected by ataxia, provides lists of neurologists, ataxia clinics, and movement disorder clinics.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias. Estos recursos pueden ayudar a las familias a lidiar mejor con los varios aspectos de vivir con una enfermedad rara.

Recursos Financieros


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.

  1. Diagnosis of Ataxia. National Foundation of Ataxias. http://www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx.
  2. Spinocerebellar degenerations. Neuromuscular Disease Center at Washington University. 2009; http://neuromuscular.wustl.edu/ataxia/domatax.html#sca2.
  3. Ataxias. FAMMA. http://www.famma.org/salud/patologias/304-ataxias.
  4. Ataxias and Cerebellar or Spinocerebellar Degeneration Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Ataxias-and-Cerebellar-or-Spinocerebellar-Degeneration-Information-Page.
  5. Thomas D Bird. Hereditary Ataxia Overview. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/.
  6. Opal P & Zoghbi, HY. The Spinocerebellar Ataxias. UpToDate. 2016; http://www.uptodate.com/contents/the-spinocerebellar-ataxias.
  7. Autosomal Dominant Hereditary Ataxia. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2014; http://rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/674/viewFullReport.
  8. Characteristics of the Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxias. UpToDate. http://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F74269&topicKey=PEDS%2F6230&rank=1%7E29&source=see_link&search=The+spinocerebellar+ataxias&utdPopup=true.
  9. Opal P & Zoghbi HY. The Spinocerebellar Ataxias. UpToDate. July, 2016;