No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de señales de deterioración de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye una fuerte indicación. Más bien, el diagnóstico de ELA está basado primordialmente en los síntomas y señales que el médico observa en el paciente y en una serie de pruebas que apartan otras enfermedades que pueden dar señales y/o síntomas parecidos. Los médicos obtienen el historial médico completo y generalmente realizan un examen neurológico a cada cierto tiempo para saber si los síntomas se están empeorando progresivamente.
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Los exámenes que se piden (exámenes de laboratorio,
electromiografía, exámenes de imagen y otros) se hacen para apartar las enfermedades parecidas.
[6][7] Vea una lista de las enfermedades que son similares a la ELA (
diagnósticos diferenciales).
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A pesar de todos los avanzos de la medicina todavía existen errores en el diagnóstico en aproximadamente 5-10% de los casos.
La Federación Mundial de Neurología del Grupo de Investigación en Enfermedades de la Neurona motora tiene varios criterios de diagnóstico denominados "El Escorial“.
Básicamente incluye:
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- Señales que indican problemas con neurona motora inferior, vistos por el examen clínico y el examen electrofisiológico (electromiografía)
- Señales de problemas con la neurona motora superior en el examen clínico
- Progresión de las señales y los síntomas de la enfermedad
- Ausencia de hallados en exámenes de imagen, estudio del líquido cefalorraquidiano (LCR) examen electrofisiológico y estudios serológicos que sugieran que sea otra enfermedad
La electromiografía puede mostrar el envolvimiento de las regiones afectadas aunque no haya señales o síntomas todavía.
Las neuronas motoras son las células nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la médula espinal, que sirven para el control y comunicación entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales (llamadas neuronas motoras superiores) son llevados a las neuronas motoras en la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a cada músculo en particular. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Como no pueden funcionar, los músculos se van debilitando y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). Con el tiempo, se pierde la capacidad cerebral para comenzar y controlar el movimiento voluntario.
[2] Vea una imagen del sistema nervioso.
El examen microscópico del cerebro que muestran la degeneración de las neuronas motoras y la pérdida de los axones y de la mielina en los tractos cortico espinales.
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Se recomiendan los siguientes exámenes para apartar enfermedades similares:
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- Resonancia magnética del cerebro y la medula espinal
- Exámenes de sangre, especialmente para apartar enfermedades autoinmunes o síndromes paraneoplásicas (auto-anticuerpos)
- Exámenes del líquido cefalorraquídeo para apartar infecciones o esclerosis múltiple
- Biopsia del nervio o musculo si se considera que es indicado
- Exámenes para apartar intoxicación por metales pesados cuando se sospecha que la persona fue expuesta
Un trabajo reciente sugiere que un examen de imagen llamado “tomografía” puede ser un examen de diagnóstico y de pronóstico temprano útil para ELA.
[8]
El examen genético del gen
SOD1 se puede hacer cuando hay casos de la enfermedad que tienen historia de otro pariente afectado en la familia o una historia familiar incompleta, incluyendo la muerte de un pariente joven.
[1]
Genetic Testing Registry ofrece una
lista de laboratorios que hacen este examen.