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La enfermedad de Caffey es un trastorno óseo que ocurre con mayor frecuencia en los bebés. Se caracteriza por la excesiva formación de hueso nuevo (hiperostosis) en la mandíbula, hombros, clavículas, y los ejes de los huesos largos de los brazos y las piernas. Los huesos afectados pueden duplicarse o triplicarse en anchura. En algunos casos, los dos huesos que se encuentran uno junto a otro se unen entre si y forman un solo hueso. Es causada por una alteración (mutación) en el gen COL1A1. Se hereda de forma autosómica dominante, pero no todas las personas que heredan la mutación desarrollan signos y síntomas. Esto es debido a que la enfermedad tiene penetrancia incompleta, lo que significa que no todas las personas tienen síntomas.[1]
Última actualización: 3/13/2015

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La enfermedad de Caffey se caracteriza por la formación de hueso nuevo excesivo (hiperostosis). Las anomalías óseas afectan principalmente a la mandíbula, hombros, clavículas, y los ejes de los huesos largos de los brazos y las piernas, que se pueden duplicar o triplicar en anchura. En algunos casos, los dos huesos de los antebrazos y de las pantorrillas se unen entre sí. Los bebés con esta condición también pueden tener hinchazón de las articulaciones y los tejidos blandos con dolor y enrojecimiento en las zonas afectadas. También pueden tener fiebre e irritabilidad.[1]

Normalmente, los problemas aparecen por primera vez entre el nacimiento y la edad de cinco meses como fiebre, hinchazón de las articulaciones y dolor. Por razones desconocidas, la hinchazón y el dolor mejoran a los pocos meses y desaparecen antes de los dos años de edad. El exceso de hueso también desaparece ya que es reabsorbido por el cuerpo a través de un proceso normal llamado remodelación ósea. Cuando dos huesos de la espalda o del pecho se han unido entre sí, puede dar lugar a otros problemas como una curvatura anormal en la espalda (escoliosis) y problemas para respirar.[1]

En muy raras veces, puede ocurrir un nuevo episodio de hiperostosis, años después. Además, algunos adultos que tuvieron problemas en los huesos cuando fueron bebes, quedan con deformidades de los huesos o tienen problemas de los tejidos conectivos (incluyendo articulaciones flojas, piel elástica o hernias) y baja estatura. Algunos pacientes pueden tener más riesgo de fracturas (posiblemente relacionados con la disminución de la densidad mineral ósea) y también otros problemas como acumulo de calcio en las articulaciones (debido a todas las veces en que hay hinchazón y remodelación de los huesos), anemia y aumento de plaquetas e inflamación en los lugares de hiperostosis.[2]
Última actualización: 3/13/2015

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El diagnóstico es hecho basado en lo siguiente:[2]

• Hallados clínicos de irritabilidad, fiebre o palidez así como hinchazón en los lugares de los huesos con hiperostosis;
• Los hallazgos de los rayos X de “hiperostosis cortical subperióstica” de las partes alargadas de los huesos (diáfisis), sin que se afecten las puntas del hueso (epífisis), en las costillas, escápula, clavícula, y la mandíbula en una edad entre dos meses a cinco años sugieren el diagnóstico.
• Presencia de la alteración (mutación) en el gen COL1A1 confirma el diagnóstico.

Se recomienda que se hagan evaluaciones una vez por año después del diagnóstico inicial para saberse cuál es el grado de severidad de la enfermedad y cuáles son las necesidades de un individuo diagnosticado con la enfermedad de Caffey:[2]

• Evaluación de rango de movimiento de las articulaciones, elasticidad de la piel y las hernias
• Radiografías de los huesos largos, costillas, escápula, clavícula y mandíbula para evaluar el alcance de la enfermedad y la etapa de hiperostosis
• Consulta de genética médica
• Salud dental

Se sugiere revisión de la densidad ósea en pacientes adultos o reportes de fractura y/o baja estatura.[2]
Última actualización: 3/13/2015

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No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento es dirigido para los síntomas que aparecen e incluye:[2]

• Medicamentos anti-inflamatorios
• Medicamentos para la fiebre
• Medicamentos para el dolor
Última actualización: 3/13/2015

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas


  1. Caffey disease. Genetics Home Reference (GHR). April 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/caffey-disease. Accessed 4/15/2014.
  2. Andrea Guerin, Dupuis L, Mendoza-Londono R. Caffey Disease. GeneReviews. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99168/. Accessed 3/13/2015.