Neurofibromatosis tipo 2



Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética en que hay tumores múltiples llamados schwannomas en el cerebro y/o medula espinal. Los schwannomas que afectan los dos nervios vestibulares, los nervios del oído interno, encargados de la función del equilibrio (schwannomas vestibulares o neurinomas acústicos) causan sordera, mareo, zumbido en los oídos y/ o desequilibrio. Otros tumores comunes son schwannomas de otros nervios craneales, de nervios espinales, y de nervios periféricos; meningiomas en el cerebro o dentro de los ojos o en la medula espinal;  y otros como tumores como los ependimomas. Puede haber catarata en edades tempranas. Más o menos 70% de los pacientes tienen tumores en la piel o más profundos. Es causada por mutaciones en el gen NF2 que predisponen a que aparezcan los tumores. La NF2 se hereda de forma autosómica dominante. La enfermedad no tiene cura. El tratamiento se hace para controlar los síntomas y puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia, y/o medicamentos.[1][2][3][4][5][8608][6]
Última actualización: 2/16/2017

La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante.[7] Esto significa que para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio (mutación) en una copia del gen responsable en cada célula. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos pueden ser el resultado de nuevas (“de novo”) mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Una persona con neurofibromatosis tiene 50% de chances en cada embarazo de pasar el gen alterado a su hijo o hija.
Última actualización: 4/20/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Neurofibromatosis. MedlinePlus. 2017; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html.
  2. Neurofibromatosis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2009; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurofibromatosis-Information-Page.
  3. Yohay K & Bergner A.. Schwannomatosis. UpToDate. 2015; http://www.uptodate.com/contents/schwannomatosis.
  4. Evans DG. Neurofibromatosis type 2. UpToDate. August 3, 2016; http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-2.
  5. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. UpToDate. June 19, 2015; http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis.
  6. Neurofibromatosis tipo 2. Orphanet. 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=183.
  7. Learning About Neurofibromatosis. National Human Genome Research Institute (NHGRI). April 10, 2009; http://www.genome.gov/14514225. Accessed 5/11/2009.