Encefalopatía por glicina

Las señales y síntomas son muy variados. La mayoría de los pacientes con encefalopatía por glicina comienzan a tener señales y síntomas en las primeras horas o los primeros días de vida (el período neonatal). De estos pacientes, más o menos el 85% tienen una forma severa y el 15% tienen una forma leve neonatal.

Las señales y síntomas son:^[3][1]

• Falta de energía
• Problemas de alimentación
• Falta de tonicidad muscular (hipotonía)
• Movimientos anormales espasmódicos
• Problemas para respirar que pueden ser muy graves.

Los bebés que sobreviven este período tienen discapacidad intelectual grave y convulsiones que son difíciles de tratar.^[3] Los varones tienen más chances de sobrevivir y tienden a tener problemas más suaves que en las mujeres, aunque la razón de esto no está clara.^[1] En raros casos, las características de la condición mejoran con el tiempo; en estos casos, la condición se llama “encefalopatía transitoria por glicina” porque la glicina baja a niveles normales o casi normales después de estar muy alta al nacer. Muchos niños con la “forma transitoria” se desarrollaran bien con pocos problemas médicos a largo plazo, pero otros pacientes pueden tener discapacidad intelectual o convulsiones después que los niveles de glicina disminuyen.^[1]

Ha habido pacientes con las formas “atípicas” de la condición con señales y síntomas variables.^[1][3] La forma "atípica" más común es la forma infantil y se caracteriza por hipotonía, atraso en el desarrollo y convulsiones. Los pacientes con esta forma pueden no tener nada hasta los 6 meses de edad. A medida que envejecen, muchas de estos pacientes tienen discapacidad intelectual, movimientos anormales y problemas de conducta. Otras formas atípicas de encefalopatía por glicina pueden presentarse más tarde en la infancia o en la edad adulta y causar muchos problemas médicos que afectan más el sistema nervioso.^[1]

Es heredada de forma autosómica recesiva. Los padres de un niño afectado tienen una copia alterada (mutada) del gen que causa la enfermedad y son “portadores” pero no tienen señales ni síntomas de la condición.

No existe un tratamiento que cure la encefalopatía por glicina. Sin embargo los estudios muestran que los pacientes que tienen mutaciones en que hay todavía alguna actividad enzimática (síntomas leves o moderados) y que tienen un tratamiento temprano y bien hecho tienen una mejora en el desarrollo neurológico, menos convulsiones, son más alertas y, los pacientes que tienen síntomas más leves, mejoran la conducta. Sin embargo, en pacientes con síntomas graves, no hay mejora. El tratamiento actual es hecho para bajar la glicina en la sangre mediante el uso de remedios como benzoato de sodio y el bloqueo de los “receptores glicinérgicos”, a nivel del receptor de “N-metil D-aspartato (NMDA)” y otros:^[1][3][4]

• El control de las convulsiones resulta en un progreso en el desarrollo. A los niños con crisis mioclónicas, y los recién nacidos y los bebés, se les puede dar benzodiacepinas.
• Fenobarbital es útil en las convulsiones en los niños mayores.
• Dieta cetogénica.
• Para ciertos pacientes de mayor edad con grave encefalopatía y convulsiones de difícil control, se ha usado un estimulador del nervio vago.
• Otros tratamientos son hechos de acuerdo a los síntomas que se tengan.
• Pacientes con problemas más serios pueden tener curvatura de la columna (escoliosis), que debe ser manejada bien.
• El valproato no se debe usar porque aumenta las concentraciones de glicina.